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La muestra de vellosidades cori贸nicas (CVS) y la amniocentesis son pruebas diagn贸sticas. Las pruebas diagn贸sticas permiten saber si tu beb茅 padece definitivamente una enfermedad grave mediante la comprobaci贸n de la informaci贸n gen茅tica de sus cromosomas.

Tanto la muestra de vellosidades cori贸nicas como la amniocentesis son pruebas invasivas. Las pruebas invasivas consisten en tomar una muestra del interior del cuerpo de la mujer.

A qui茅n va dirigida esta informaci贸n

Est谩s leyendo esta informaci贸n porque te han ofrecido someterte a una prueba de muestra de vellosidades cori贸nicas o una amniocentesis. Puede resultarte 煤til hablar con tu m茅dico o matrona sobre los posibles resultados antes de decidir si te sometes o no a una de estas pruebas.

T煤 decides.

Te ofrecemos una muestra de vellosidades cori贸nicas o una amniocentesis si:

• hubo hallazgos inesperados en el momento de tu ecograf铆a
• tienes un resultado de la prueba de cribado de mayor probabilidad para el s铆ndrome de Down o el s铆ndrome de Edwards y el s铆ndrome de Patau
• has tenido un embarazo/beb茅 anterior con una afecci贸n gen茅tica
• el padre de tu beb茅 o t煤 ten茅is antecedentes familiares de otra afecci贸n gen茅tica, como anemia falciforme, talasemia mayor o fibrosis qu铆stica

Es tu decisi贸n

Esta informaci贸n debe servir de apoyo, pero no reemplaza las conversaciones que mantengas con tu profesional sanitario. Tu profesional sanitario te ayudar谩 a tomar la decisi贸n m谩s adecuada para ti y te apoyar谩 en esa decisi贸n.

Debe concederte tiempo suficiente para analizar tus opciones. Puedes pedir m谩s informaci贸n y no tienes por qu茅 decidir inmediatamente. T煤 decides. Puedes optar por:

• no someterte a ninguna otra prueba
• una prueba invasiva (muestra de vellosidades cori贸nicas o amniocentesis)

Tu profesional sanitario debe comentarte:

• las afecciones que pueden detectar la muestra de vellosidades cori贸nicas o la amniocentesis
• la posibilidad de aborto espont谩neo por muestra de vellosidades cori贸nicas o amniocentesis
• qu茅 prueba (muestra de vellosidades cori贸nicas o amniocentesis) ser铆a m谩s adecuada para ti
• c贸mo analizamos las muestras de muestra de vellosidades cori贸nicas o la amniocentesis en el laboratorio, los posibles resultados de esas pruebas y su fiabilidad
• la posibilidad de que tengamos que ofrecerte repetir la prueba diagn贸stica
• cu谩ndo y c贸mo se obtienen los resultados de una prueba de muestra de vellosidades cori贸nicas o amniocentesis
• tus opciones si te sometes a una prueba y se descubre que tu beb茅 tiene una afecci贸n cromos贸mica o gen茅tica

Si decides hacerte la prueba

Si decides hacerte una muestra de vellosidades cori贸nicas o una amniocentesis, la mayor铆a de los hospitales te sugieren que lleves a alguien contigo, pero no debes llevar ni帽os. La mayor铆a de los hospitales dicen que se puede comer y beber normalmente antes y despu茅s del procedimiento. Es posible que necesites tener la vejiga llena cuando acudas a la cita. Tu m茅dico o matrona te lo dir谩n antes de venir. Si no est谩s segura, puedes preguntarles. En el hospital te dar谩n instrucciones espec铆ficas. Ambas intervenciones suelen durar unos 10 minutos. Tu cita puede ser m谩s larga para que tengas tiempo de hablar del procedimiento antes y de descansar despu茅s.

Si decides no someterte a la prueba

Si decides no someterte a la muestra de vellosidades cori贸nicas ni a la amniocentesis, puedes seguir recibiendo el resto de los cuidados prenatales rutinarios. Tu matrona te explicar谩 lo que esto significa para ti.

Muestra de vellosidades cori贸nicas (CVS)

Si te haces una muestra de vellosidades cori贸nicas, tomamos una peque帽a muestra de tejido de la placenta (tejido placentario) para analizarla. La muestra contiene algunas c茅lulas de tu beb茅 que contienen informaci贸n gen茅tica (ADN).

La muestra de vellosidades cori贸nicas suele realizarse entre las semanas 11 y 14 de embarazo, pero puede hacerse m谩s tarde. Si el m茅dico decide que no es seguro realizar el procedimiento, por ejemplo debido a la posici贸n de la placenta, puede ofrecerte otra cita entre 7 y 14 d铆as despu茅s, cuando la placenta sea m谩s grande y m谩s f谩cil de alcanzar. Muy ocasionalmente, pueden ofrecerte otra prueba diagn贸stica (amniocentesis) despu茅s de las 15 semanas de embarazo si no se puede realizar una muestra de vellosidades cori贸nicas.

La muestra de vellosidades cori贸nicas puede realizarse:

• a trav茅s del abdomen (barriga): transabdominal
• a trav茅s del cuello uterino (cuello de la matriz): transcervical

El m茅todo transabdominal es m谩s com煤n porque suele ser m谩s f谩cil de realizar. La muestra de vellosidades cori贸nicas transcervical tambi茅n tiene m谩s probabilidades de provocar hemorragias vaginales inmediatamente despu茅s del procedimiento, lo que ocurre en unas 10 de cada 100 mujeres que se someten a este procedimiento.

No hay diferencias en el riesgo de aborto espont谩neo entre los dos m茅todos. La muestra de vellosidades cori贸nicas transcervical puede preferirse a la muestra de vellosidades cori贸nicas transabdominal si es m谩s f谩cil llegar a la placenta de esta forma.

Tras extraer la aguja, se observa al beb茅 durante un breve periodo de tiempo en la ecograf铆a.

Muestra de vellosidades cori贸nicas tras un resultado de alta probabilidad de s铆ndrome de Down, s铆ndrome de Edwards o s铆ndrome de Patau

Obtendr谩s un resultado r谩pido de muestra de vellosidades cori贸nicas en unos 3 d铆as.

Si el resultado de la muestra de vellosidades cori贸nicas r谩pida muestra uno de los trastornos detectados y hay hallazgos relevantes en la ecograf铆a, tu m茅dico le explicar谩 las opciones.

Si el resultado de la muestra de vellosidades cori贸nicas r谩pida muestra una de las afecciones detectadas y no hay hallazgos relevantes en la ecograf铆a, puede ser necesario realizar otra prueba en la muestra de vellosidades cori贸nicas original. Si es necesario realizar esta prueba, los resultados pueden tardar unas dos semanas, por lo que se te aconsejar谩 que esperes si est谩s pensando en interrumpir el embarazo.

Esto se debe a una enfermedad poco frecuente denominada mosaicismo placentario confinado (MPC), en la que el ADN de la placenta no es el mismo que el del beb茅. En un n煤mero muy reducido de casos, es posible que te ofrezcan otra prueba diagn贸stica (amniocentesis) para analizar el ADN del beb茅.

Muestra de vellosidades cori贸nicas transabdominal

Te limpiamos el abdomen (barriga) con un antis茅ptico y puede que te apliquemos una inyecci贸n de anestesia local para adormecer una peque帽a zona. Introducimos una aguja fina a trav茅s del abdomen hasta el 煤tero (matriz) para tomar la muestra. Utilizamos una sonda de ultrasonido para guiar la direcci贸n de la aguja.

Muestra de vellosidades cori贸nicas transcervical

Introducimos unas peque帽as pinzas a trav茅s de la vagina y el cuello uterino y las guiamos hacia la placenta utilizando la ecograf铆a. Recogemos una peque帽a muestra de tejido placentario a trav茅s del cuello uterino.

Amniocentesis

Si te hacemos una amniocentesis, extraemos una peque帽a cantidad de l铆quido amni贸tico (el agua que rodea al beb茅 dentro del 煤tero) para analizarla. La muestra contiene algunas c茅lulas del beb茅, que contienen informaci贸n gen茅tica.

La amniocentesis suele realizarse entre las semanas 15 y 20 de embarazo, pero puede hacerse m谩s tarde.

Te limpiaremos el abdomen con un antis茅ptico y puede que te apliquemos una inyecci贸n de anestesia local para adormecer una peque帽a zona. Introducimos una aguja fina a trav茅s del abdomen hasta el 煤tero para tomar la muestra. Utilizamos una sonda de ultrasonidos para guiar la direcci贸n de la aguja.

Ocasionalmente, en menos de 7 de cada 100 mujeres, no podemos extraer suficiente l铆quido en el primer intento y tenemos que volver a introducir la aguja. Esto suele deberse a la posici贸n del beb茅.

Si falla el segundo intento, te ofreceremos una cita para volver a realizar la amniocentesis otro d铆a.

Tras extraer la aguja, se observa al beb茅 durante un breve periodo de tiempo en la ecograf铆a.

Los resultados de la amniocentesis suelen estar disponibles en unos 3 d铆as. Son un fiel reflejo del ADN del beb茅.

Posibles riesgos de la muestra de vellosidades cori贸nicas y la amniocentesis

La mayor铆a de las mujeres afirman que la muestra de vellosidades cori贸nicas o la amniocentesis es m谩s inc贸moda que dolorosa. Algunas dicen que se siente algo parecido al dolor menstrual.

Puedes sentir ansiedad antes y despu茅s de la prueba. Puedes notar calambres durante unas horas despu茅s. Esto es normal. Puedes tomar paracetamol para las molestias. No es necesario que descanses ni que dejes de conducir despu茅s del procedimiento.

No siempre es posible obtener un resultado en la primera muestra de vellosidades cori贸nicas o la amniocentesis. Hasta 6 de cada 100 mujeres (6 %) se les ofrecer谩 un segundo procedimiento.

Aproximadamente 1 de cada 200 mujeres que se someten a una muestra de vellosidades cori贸nicas o amniocentesis sufre un aborto espont谩neo. No sabemos por qu茅 algunas mujeres abortan despu茅s de estos procedimientos. La mayor铆a de los abortos se producen a los 3 d铆as del procedimiento, pero pueden producirse hasta 2 semanas despu茅s. No hay nada que puedas hacer para evitar un aborto espont谩neo despu茅s de una muestra de vellosidades cori贸nicas o una amniocentesis.

Existe un riesgo inferior a 1 entre 1000 de que la muestra de vellosidades cori贸nicas o la amniocentesis provoquen una infecci贸n grave. Debes llamar inmediatamente a tu comadrona o m茅dico, o al hospital donde te hicieron la prueba, si padeces alguno de los siguientes s铆ntomas:

• dolor constante o intenso
• temperatura alta de 38 掳C (100,4 掳F) o superior
• escalofr铆os o temblores
• sangrado vaginal abundante
• flujo o l铆quido claro de la vagina
• contracciones

Pruebas para mujeres embarazadas de gemelos

Puedes someterte a una muestra de vellosidades cori贸nicas o a una amniocentesis si est谩s embarazada de gemelos.

La muestra de vellosidades cori贸nicas o la amniocentesis en embarazos de gemelos es m谩s complicada y debe realizarse en una unidad especializada. Es posible que el m茅dico tenga que insertar la aguja dos veces para obtener muestras de placenta o l铆quido de cada beb茅. Con la muestra de vellosidades cori贸nicas hay una peque帽a posibilidad de obtener dos muestras del mismo beb茅, lo que podr铆a dar resultados err贸neos.

El riesgo de aborto espont谩neo cuando se practica la muestra de vellosidades cori贸nicas y la amniocentesis a gemelos es aproximadamente el doble que en los embarazos 煤nicos. Si esto ocurre, puede provocar el aborto espont谩neo de ambos beb茅s.

Otras consideraciones

Si tu grupo sangu铆neo es Rh (rhesus) negativo, se te recomendar谩 que te pongas una inyecci贸n de inmunoglobulina anti-D despu茅s del procedimiento para evitar que desarrolles anticuerpos contra las c茅lulas sangu铆neas de tu beb茅.

Si eres seropositiva, la muestra de vellosidades cori贸nicas o la amniocentesis podr铆an aumentar el riesgo de transmitir el VIH a tu beb茅. Debes hablar con tu obstetra para decidir qu茅 es lo mejor para tu beb茅 y para ti.

Si tienes virus de la hepatitis B o C, la muestra de vellosidades cori贸nicas o la amniocentesis pueden aumentar el riesgo de que se los transmitas a tu beb茅. El equipo de especialistas que te atienda podr谩 ofrecerte m谩s asesoramiento.

Resultados posibles

El hospital enviar谩 la muestra de tejido de tu placenta (muestra de vellosidades cori贸nicas) o de l铆quido amni贸tico (amniocentesis) a un laboratorio para su an谩lisis.

Dependiendo del tipo de prueba de laboratorio, normalmente recibir谩s 2 resultados, el primero al cabo de 3 d铆as y el segundo al cabo de 2 semanas.

Normalmente puedes elegir entre recibir los resultados por tel茅fono o acudir de nuevo al hospital y recibir los resultados en persona.

En la mayor铆a de los casos, el resultado te permitir谩 saber, de una forma u otra, si tu beb茅 tiene la enfermedad que buscaba la prueba.

La mayor铆a de los resultados de la muestra de vellosidades cori贸nicas o la amniocentesis indican que el beb茅 no padece la enfermedad que se buscaba.

A algunas mujeres se les dir谩 que su beb茅 tiene la enfermedad que se buscaba.

Muy ocasionalmente, las mujeres se someten a una prueba de muestra de vellosidades cori贸nicas o amniocentesis para detectar el s铆ndrome de Down, el s铆ndrome de Edwards o el s铆ndrome de Patau y la prueba detecta una afecci贸n diferente.

El resultado de una prueba de muestra de vellosidades cori贸nicas o amniocentesis que indique que el beb茅 no tiene las afecciones analizadas descarta la mayor铆a de las afecciones, pero no todas. Si lo necesitas, puedes consultarlo con tu profesional sanitario.

Si el resultado indica que tu beb茅 tiene la enfermedad cromos贸mica o gen茅tica que se est谩 analizando, tu m茅dico o matrona te explicar谩 lo que esto puede significar para ti y para el beb茅.

Si el resultado indica que tu beb茅 padece una enfermedad, podr谩s hablar con un pediatra, un genetista o un asesor gen茅tico.

Puedes optar por:

• continuar con el embarazo
• interrumpir el embarazo (tener un aborto)

Apoyo y cuidados continuos

Decidir si continuar o no con el embarazo ser谩 algo muy personal para ti. Si decides continuar con el embarazo, tu m茅dico o comadrona hablar谩n de tus cuidados y de la mejor forma de atender a tu beb茅 durante el embarazo y despu茅s del parto.

Si decides interrumpir el embarazo, se te informar谩 de lo que ello implica y de c贸mo se te apoyar谩. Esto incluir谩 las opciones que tienes sobre el m茅todo de interrupci贸n.

Sea cual sea la decisi贸n que tomes, los profesionales sanitarios te apoyar谩n.

Informaci贸n adicional

NHS.UK tiene informaci贸n sobre:

Los programas de cribado del NHS utilizan informaci贸n personal sobre ti para asegurarse de que se te invita a someterte al cribado en el momento adecuado. NHS England tambi茅n utiliza su informaci贸n para asegurarse de que recibes una atenci贸n de alta calidad. Obt茅n m谩s informaci贸n sobre c贸mo se utiliza y protege tu informaci贸n, y tus opciones.

es una organizaci贸n ben茅fica nacional que ayuda a las personas a tomar decisiones sobre las pruebas de detecci贸n y el diagn贸stico, y sobre si continuar o no con un embarazo. Puedes ponerse en contacto con ellos a trav茅s de su web o llamando al 020 713 7486.