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A Public Health England (PHE) publicou este folheto para o NHS. Nesta informa莽茫o, a palavra 鈥淣HS鈥� refere-se ao servi莽o do NHS que disponibiliza o rastreio.

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Este folheto destina-se a gr谩vidas com gravidez unifetal (com um s贸 beb茅) e de g茅meos que tenham recebido um resultado do rastreio combinado ou qu谩druplo com uma probabilidade mais elevada. Estes testes t锚m por objetivo determinar a probabilidade do beb茅 ter a s铆ndrome de Down (trissomia 21 ou T21), s铆ndrome de Edwards (trissomia 18 ou T18) ou s铆ndrome de Patau (trissomia 13 ou T13).

Se estiver nesta situa莽茫o, tem 3 escolhas ao seu dispor. Pode:

• n茫o fazer mais testes.
• fazer um teste de rastreio mais preciso chamado teste pr茅-natal n茫o invasivo (non-invasive prenatal testing - NIPT), que indica se h谩 probabilidade de o seu beb茅 ter a condi莽茫o.
• um teste de diagn贸stico invasivo 鈥� bi贸psia das vilosidades cori贸nicas (chorionic villus sampling, 鈥淐VS鈥�) ou amniocentese 鈥� que d谩 uma resposta afirmativa ou negativa definitiva.

Este folheto explica estas 3 op莽玫es. Encontram-se resumidas no fluxograma abaixo. Tamb茅m cont茅m informa莽茫o sobre a s铆ndrome de Down, s铆ndrome de Edwards e s铆ndrome de Patau. Dever谩 ajud谩-la nas discuss玫es que vai ter com os profissionais de sa煤de.

Dever谩 ser-lhe dado tempo para que pense sobre as possibilidades ao seu dispor. Pode pedir mais informa莽茫o e n茫o 茅 obrigada a decidir imediatamente.

Consulte mais informa莽茫o no .

Este fluxograma ilustra as op莽玫es ao seu dispor.

Independentemente de qual seja o resultado de qualquer um dos testes de rastreio ou diagn贸stico, vai receber o apoio e cuidados para a ajudar a decidir o que fazer a seguir.

Pode fazer qualquer um dos testes somente para sua informa莽茫o, mesmo que o resultado n茫o v谩 afetar a sua decis茫o de continuar ou terminar a sua gravidez.

H谩 v谩rias organiza莽玫es que pode contactar para apoio.

1. Sobre as condi莽玫es

Todas as mulheres t锚m a possibilidade de ter um beb茅 com a s铆ndrome de Down, Edwards ou Patau. Esta probabilidade n茫o 茅 alterada por nada que tenha sido feito, ou deixado de ser feito, pela m茫e ou pelo(a) parceiro.

O modo como estas condi莽玫es afetam o beb茅 depender茫o de v谩rios fatores que n茫o 茅 poss铆vel prever antes do beb茅 nascer.

1.1 S铆ndrome de Down (trissomia 21)

Todas as pessoas com a s铆ndrome de Down t锚m dificuldades de aprendizagem. Isto significa que poder茫o levar mais tempo a desenvolver-se e a aprender coisas novas. Hoje em dia j谩 compreendemos melhor o modo como as crian莽as com a s铆ndrome de Down aprendem. As escolas podem apoiar a crian莽a.

Mais do que nunca, h谩 agora mais oportunidades de inclus茫o na nossa sociedade para pessoas com a s铆ndrome de Down. Contudo, h谩 diferen莽as substanciais de pessoa para pessoa e estas t锚m necessidades diferentes. N茫o 茅 poss铆vel prever quais ser茫o essas necessidades antes do beb茅 nascer.

Certos problemas de sa煤de s茫o mais frequentes em pessoas com a s铆ndrome de Down. Estes problemas incluem problemas card铆acos, bem como problemas com a vis茫o e audi莽茫o. Muitos dos problemas de sa煤de t锚m tratamento mas, infelizmente, cerca de 5% dos beb茅s n茫o sobrevive al茅m do primeiro ano. A taxa de sobreviv锚ncia dos beb茅s sem problemas graves de sa煤de 茅 semelhante 脿 das outras crian莽as. A maior parte das pessoas com a s铆ndrome de Down vive para al茅m dos 60 anos.

A maior parte das pessoas com a s铆ndrome de Down tem vidas saud谩veis e felizes. Os pais dizem que os seus filhos t锚m uma influ锚ncia positiva na vida familiar. Com apoio, hoje em dia muitas pessoas adultas com a s铆ndrome de Down conseguem encontrar trabalho, ter rela莽玫es com outras pessoas e viver em casas 脿 sua escolha.

Consulte mais informa莽茫o e fotografias de crian莽as e adultos com a no website do NHS.

1.2 S铆ndrome de Edwards (trissomia 18) e s铆ndrome de Patau (trissomia 13)

As s铆ndromes de Edwards e de Patau s茫o consideradas doen莽as limitantes. Isto significa que afetam a esperan莽a de vida do beb茅s. Infelizmente, as taxas de sobreviv锚ncia s茫o baixas e, dos beb茅s nascidos vivos, somente cerca de 13% dos que t锚m a s铆ndrome de Edwards e 11% da s铆ndrome de Patau sobrevivem al茅m do primeiro ano de vida. As crian莽as que sobrevivem o primeiro ano t锚m 80% de probabilidade de atingir os 5 anos. Algumas sobrevivem at茅 脿 idade adulta, mas isso 茅 muito mais raro.

Todos os beb茅s nascidos com as s铆ndromes de Edwards ou Patau t锚m um atraso no desenvolvimento f铆sico e de aprendizagem e muitos problemas f铆sicos, alguns dos quais podem ser extremamente graves. Poder茫o ter problemas card铆acos, dificuldades a engolir ou com a alimenta莽茫o, convuls玫es e dificuldades a respirar, incluindo 鈥減ausas鈥� (apneia) na respira莽茫o. Tamb茅m ter茫o um baixo peso 脿 nascen莽a.

Apesar das dificuldades, as crian莽as podem evoluir lentamente no seu desenvolvimento. As crian莽as e beb茅s de mais idade podem demonstrar um certo n铆vel de comunica莽茫o e alguns conseguem colocar-se de p茅 e caminhar com ajuda. As crian莽as mais velhas ter茫o de frequentar uma escola especial.

Consulte mais informa莽茫o e fotografias de crian莽as e adultos com a e no website do NHS.

2. N茫o fazer mais testes

Se decidir n茫o fazer mais testes, continuar谩 a poder receber todo o restante acompanhamento pr茅-natal de rotina. A sua parteira explicar-lhe-谩 o que isto significa para si.

3. Teste pr茅-natal n茫o invasivo

O teste pr茅-natal n茫o invasivo (non-invasive prenatal testing - NIPT) 茅 um teste de rastreio muito mais preciso do que o primeiro teste de rastreio (o teste combinado ou qu谩druplo). Consiste em colher uma amostra de sangue do seu bra莽o. 脡 totalmente seguro e n茫o faz mal ao beb茅.

O NIPT n茫o indica com total certeza se o beb茅 tem ou n茫o as s铆ndromes de Down, Edwards ou Patau. Como acontece com qualquer teste de rastreio, o NIPT n茫o lhe d谩 uma resposta definitiva. N茫o ser谩 utilizado para procurar por outras doen莽as ou para revelar o sexo do beb茅. O NIPT 茅 disponibilizado at茅 脿s 21+6 semanas de gravidez como parte do rastreio do NHS.

4. Como 茅 que o NIPT funciona?

O NIPT consiste de uma medi莽茫o do ADN (material gen茅tico) no seu sangue. O seu beb茅 encontra-se unido 脿 placenta no 煤tero atrav茅s do cord茫o umbilical Durante a gravidez, a placenta liberta algum ADN para a corrente sangu铆nea. Em resultado disso, o seu sangue cont茅m uma mistura de ADN seu e da placenta do beb茅.

Se o NIPT detetar mais ADN do que esperado dos cromossomas 21, 18 ou 13 no seu sangue, poder谩 significar que o beb茅 tem uma destas doen莽as.

Na maior parte dos casos, o ADN da placenta ser谩 o mesmo do que o do beb茅. Um dos motivos pelo qual o NIPT n茫o tem um grau de precis茫o de 100% deve-se ao facto de que testa o ADN da placenta, o qual, em casos raros, 茅 diferente do ADN do beb茅. A isto chama-se de mosaicismo confinado 脿 placenta.

Devemos assinalar que as amostras de sangue do NIPT poder茫o ser guardadas pelo laborat贸rio por um per铆odo que pode chegar aos 5 anos, para prop贸sitos de controlo de qualidade. Deve informar a sua parteira, se n茫o quiser que a sua amostra de sangue do NIPT seja guardada deste modo.

5. Escolhas do NIPT

Se decidir fazer o NIPT, poder谩 fazer o teste para:

• todas as 3 doen莽as.
• apenas da s铆ndrome de Down.
• somente para as s铆ndromes de Edwards e de Patau.

Antes de tomar uma decis茫o, dever conversar sobre as escolhas ao seu dispor com um(a) profissional de sa煤de. Nomeadamente, se tiver um resultado que revele uma probabilidade muito elevada (鈥�1 em 2鈥� a 鈥�1 em 10鈥�) no primeiro teste de rastreio (o teste combinado ou qu谩druplo), os benef铆cios do NIPT s茫o menos claros.

O NIPT poder谩 n茫o ser adequado para todas as pessoas. Dever谩 conversar com o(a) seu(sua) profissional de sa煤de para ver se este teste 茅 adequado para si.

6. Resultados do NIPT

Normalmente, pode decidir se quer receber os resultados do NIPT por telefone ou em pessoa. Fale com a sua parteira sobre a sua prefer锚ncia. A maior parte das mulheres recebe o resultado dentro de 2 semanas de fazer o NIPT.

Consoante a escolha de rastreio do NIPT, receber谩 at茅 3 resultados. Pode receber:

• um para a s铆ndrome de Down, um para a s铆ndrome de Edwards e um para a s铆ndrome de Patau, ou
• um para a s铆ndrome de Down, ou
• um para a s铆ndrome de Edwards e um para a s铆ndrome de Patau.

脡 importante lembrar-se de que o NIPT tamb茅m 茅 um teste de rastreio. O resultado ser-lhe-谩 transmitido na forma de uma probabilidade mais elevada ou mais baixa das respetivas condi莽玫es.

O NIPT d谩 um resultado preciso para a maior parte das mulheres que escolhe fazer o testes, mas tamb茅m h谩 resultados falsos positivos e falsos negativos. Um resultado falso positivo significa receber um resultado que indique uma probabilidade mais elevada, quando o beb茅 n茫o tem a doen莽a. Um resultado falso negativo significa receber um resultado que indique uma probabilidade mais baixa, quando o beb茅 tem a doen莽a.

H谩 dados que indicam que o NIPT 茅 menos preciso para as s铆ndromes de Edwards e de Patau do que para a s铆ndrome de Down. Embora j谩 tenha sido sugerido que isto se deva ao facto de que estes beb茅s t锚m placentas mais pequenas, n茫o sabemos ainda totalmente os motivos. O NIPT tamb茅m pode ser menos preciso em gr谩vidas de g茅meos.

Recomendamos que fale sempre com o(a) seu(sua) profissional de sa煤de sobre o seu resultado individual do NIPT.

6.1 Resultado a indicar uma probabilidade mais baixa

Ma maior parte das mulheres que faz um NIPT tem um resultado que indica uma probabilidade mais baixa. O NIPT 茅 um teste de rastreio, por isso n茫o 茅 100% preciso, mas tem muito poucos resultados falsos negativos. Se tiver um resultado que indique uma probabilidade muito elevada no teste combinado ou qu谩druplo (p. ex. 鈥�1 em 2鈥� e 鈥�1 em 10鈥�), ent茫o os resultados falsos negativos tornam-se mais comuns. Por conseguinte, ir谩 haver certas mulheres que recebem um resultado no NIPT que indica uma probabilidade mais baixa e que ter茫o um beb茅 com uma destas condi莽玫es.

N茫o lhe ser谩 oferecido o teste de diagn贸stico ap贸s receber um resultado no NIPT que indique uma probabilidade mais baixa. Continuar谩 a receber os cuidados pr茅-natais normais.

6.2 Resultado a indicar uma probabilidade mais elevada

Se receber um resultado no NIPT a indicar uma probabilidade mais elevada, isso n茫o quer dizer que o beb茅 tenha definitivamente a doen莽a, mas sim que 茅 muito prov谩vel que a tenha. Pelo menos 90% (9 em 10) das mulheres que recebe um resultado no NIPT a indicar uma probabilidade mais elevada da s铆ndrome de Down est谩 gr谩vida com um beb茅 com essa doen莽a.

Ap贸s um resultado no NIPT que indique uma probabilidade mais elevada, ser-lhe-谩 disponibilizado o teste de diagn贸stico. Contudo, poder谩 preferir n茫o fazer mais testes.

6.3 Nenhum resultado

Num pequeno n煤mero de casos, o NIPT n茫o tem um resultado. Se n茫o receber um resultado, poder谩 ent茫o escolher entre fazer mais um teste NIPT, um teste de diagn贸stico ou n茫o fazer mais testes. A falta de resultado poder谩 dever-se a um problema t茅cnico relacionado com o teste. Tamb茅m pode ocorrer quando n茫o h谩 ADN suficiente na amostra de sangue, por exemplo porque a gr谩vida tem um 铆ndice de massa corporal (BMI) superior a 30 ou se estiver gr谩vida de g茅meos.

Se receber um resultado que indique uma probabilidade mais elevada ou nenhum resultado, os profissionais de sa煤de poder茫o dar-lhe mais informa莽茫o e apoio.

7. Testes de diagn贸stico

Pode escolher fazer um teste de diagn贸stico imediatamente ou ap贸s ter um resultado no NIPT que indique uma probabilidade mais elevada.

Os testes de diagn贸stico d茫o-lhe uma resposta definitiva. Testam c茅lulas da placenta ou do flu铆do ao redor do beb茅. Em casos raros, os testes de diagn贸stico podem detetar mais doen莽as para al茅m da s铆ndrome de Down, Edwards ou s铆ndrome de Patau.

1 em cada 200 (0,5%) mulheres que faz o teste de diagn贸stico tem uma termina莽茫o involunt谩ria da gravidez em resultado do teste.

Existem dois tipos de testes de diagn贸stico: bi贸psia das vilosidades cori贸nicas (鈥淐VS鈥� na sigla em ingl锚s) e a amniocentese. O(A) seu(sua) profissional de sa煤de conversar谩 consigo sobre as possibilidades ao seu dispor.

7.1 CVS (bi贸psia de vilosidades cori贸nicas)

Este teste 茅 normalmente feito entre as 11 e 14 semanas de gravidez, mas pode ser feito mais tarde. Consiste na recolha de uma pequen铆ssima amostra da placenta usando uma agulha fina, normalmente inserida atrav茅s do seu abd贸men.

Receber谩 o primeiro resultado da CVS dentro de cerca de 3 dias. Se este resultado confirmar o resultado do NIPT e se a ecografia tiver revelado dados relevantes, o(a) seu(sua) m茅dico(a) ir谩 conversar imediatamente consigo sobre as possibilidades ao seu dispor. Contudo, se a sua ecografia n茫o tiver revelado nada fora do normal, recomendamos esperar pelo resultado da segunda CVS, dentro de 2 semanas, antes de tomar uma decis茫o sobre terminar, ou n茫o, a gravidez.

Isto deve-se ao facto de que o segundo resultado reflete o ADN do beb茅 e n茫o da placenta, n茫o sendo assim afetado pelo mosaicismo confinado 脿 placenta.

7.2 Amniocentese

Este teste 茅 normalmente feito 脿s 15 semanas de gravidez. Consiste na recolha de uma pequena amostra do fluido que rodeia o beb茅 usando uma agulha fina, que 茅 inserida atrav茅s do seu abd贸men at茅 ao 煤tero.

Os resultados da amniocentese encontram-se dispon铆veis normalmente dentro de cerca de 3 dias. Refletem com precis茫o ADN do beb茅. Em certas circunst芒ncias, poder谩 ser mais apropriado esperar pela amniocentese do que fazer a CVS.

8. Continuidade de apoio e cuidados

Ap贸s o resultado do teste de diagn贸stico, poder谩 ter de decidir o que fazer a seguir. S贸 voc锚 sabe qual a melhor decis茫o para si e para a sua fam铆lia.

Poder谩 querer informar-se sobre as s铆ndromes de Down, Edwards ou Patau. Poder谩 achar 煤til falar com uma organiza莽茫o de apoio para os pais. Se achar que isso a possa ajudar, estes grupos poder茫o eventualmente p么-la em contacto com pessoas que tenham passado por situa莽玫es semelhantes Pode consultar os dados de contacto no verso.

A decis茫o se deve, ou n茫o, continuar com a gravidez 茅 muito pessoal. Se decidir continuar com a gravidez, o seu m茅dico ou parteira ir谩 conversar consigo sobre os seus cuidados e como melhor cuidar do seu beb茅 durante a gravidez e ap贸s o parto.

Se decidir terminar a gravidez, ser-lhe-谩 dada informa莽茫o sobre em que 茅 que isso consiste e como ser谩 apoiada. Isto incluir谩 as escolhas ao seu dispor sobre o modo de terminar a gravidez.

Independentemente da escolha que tome, o(a) seu(sua) profissional de sa煤de ir谩 apoi谩-la.

9. Organiza莽玫es de apoio