天美影院

1. Scopul screening-ului

Pentru a afla dac膬 bebelu葯ul dumneavoastr膬 are vreuna dintre cele nou膬 afec葲iuni rare dar foarte grave.

Tratamentul administrat din timp poate 卯mbun膬t膬葲i s膬n膬tatea bebelu葯ului dumneavoastr膬 葯i poate 卯mpiedica o dizabilitate grav膬 sau chiar moartea. Dac膬 dumneavoastr膬, tat膬l copilului sau un membru al familiei are deja una din aceste afec葲iuni, v膬 rug膬m s膬-i spune葲i imediat specialistului medical.

2. Despre aceste afec葲iuni

2.1 Siclemia sau anemia cu celule 卯n secer膬

Aproximativ 1 copil din 2 800 de copii n膬scu葲i 卯n Marea Britanie sufer膬 de siclemie (SCD). Acestea sunt afec葲iuni grave ale s芒ngelui, fiind ereditare. Ele afecteaz膬 hemoglobina, o component膬 a s芒ngelui care transport膬 oxigenul 卯n corp. Bebelu葯ii care sufer膬 de siclemie vor avea nevoie de 卯ngrijire specializat膬 pe tot parcursul vie葲ii lor.

Persoanele care sufer膬 de siclemie pot avea atacuri de durere acut膬, se 卯mboln膬vesc de infec葲ii grave, poten葲ial letale 葯i sunt de obicei anemici (corpurile lor au dificultate 卯n a distribui oxigenul la toate celulele). Bebelu葯ii cu siclemie pot primi tratament din timp, inclusiv imuniz膬ri 葯i antibiotice care, 卯mpreun膬 cu sprijinul p膬rin葲ilor lor, vor ajuta s膬 previn膬 boli grave 葯i vor permite copilului s膬 aib膬 o via葲膬 mai s膬n膬toas膬.

2.2 Fibroz膬 chistic膬

Aproximativ 1 bebelu葯 din 2,500 de bebelu葯i n膬scu葲i 卯n Marea Britanie sufer膬 de fibroz膬 chistic膬 (CF). Aceast膬 boal膬 ereditar膬 afecteaz膬 sistemul digestiv 葯i pl膬m芒nii. Bebelu葯ii care sufer膬 de CF iau de obicei mai pu葲in 卯n greutate 葯i se 卯mboln膬vesc des de infec葲ii respiratorii. Bebelu葯ii care sufer膬 de CF pot fi trata葲i din timp administr芒ndu-li-se o diet膬 cu multe calorii, tratament medicamentos 葯i fizioterapie. De葯i copiii cu CF se pot 卯n continuare 卯mboln膬vi foarte r膬u, se crede c膬 tratamentul administrat din timp 卯i va ajuta s膬 tr膬iasc膬 o via葲膬 mai 卯ndelungat膬 葯i mai s膬n膬toas膬.

2.3 Hipotiroidismul congenital

Aproximativ 1 bebelu葯 din 2 000 de bebelu葯i n膬scu葲i 卯n Marea Britanie sufer膬 de hipotiroidism congenital (HC). Bebelu葯ii cu HC nu au hormonul tiroxin膬 卯n cantitate suficient膬. F膬r膬 hormonul tiroxin膬, bebelu葯ii nu cresc corespunz膬tor 葯i pot dezvolta probleme fizice grave 葯i permanente precum 葯i dizabilit膬葲i de 卯nv膬葲are.

Bebelu葯ii cu HC pot fi trata葲i 卯nc膬 de la 卯nceput cu tablete cu tiroxin膬 iar acest lucru 卯i poate ajuta s膬 se dezvolte normal.

2.4 Boli ereditare metabolice

Este important s膬 informa葲i specialistul medical dac膬 ave葲i 卯n familie pe cineva care sufer膬 de o boal膬 metabolic膬. Bebelu葯ilor li se face screening pentru 葯ase boli ereditare metabolice (IMDs).

Acestea sunt:

• fenilcetonuria (PKU)
• deficien葲a de metabolizare a acizilor gra葯i cu lan葲 mediu Acil-CoA (MCADD)
• leucinoza (MSUD)
• acidemia izovaleric膬 (IVA)
• aciduria glutaric膬 de tip 1 (GA1)
• homocistinuria (f膬r膬 r膬spuns la piridoxin膬) (HCU)

Aproximativ 1 bebelu葯 din 10,000 de bebelu葯i n膬scu葲i 卯n Marea Britanie sufer膬 de PKU sau MCADD. Celelalte afec葲iuni sunt mai rare 葯i apar de la 1 bebelu葯 卯n 150.000 p芒n膬 la 1 bebelu葯 卯n 300.000.

Bebelu葯ii cu aceste afec葲iuni mo葯tenite nu pot procesa anumite substan葲e din m芒ncarea lor. F膬r膬 tratament bebelu葯ii care au aceste condi葲ii se pot 卯mboln膬vi brusc 葯i foarte grav. Simptomele afec葲iunii sunt diferite; unele pot fi poten葲ial letale sau pot conduce la probleme de dezvoltare grave.

Toate pot fi tratate printr-o diet膬 gestionat膬 cu aten葲ie, care este diferit膬 pentru fiecare afec葲iune 葯i poate include medicamente suplimentare.

3. Testul de screening

C芒nd bebelu葯ul dumneavoastr膬 are cinci zile, asistentul social comunitar va 卯n葲epa c膬lc芒iul bebelu葯ului dumneavoastr膬 cu un dispozitiv special pentru a colecta c芒teva pic膬turi de s芒nge pe un card. C芒teodat膬 acest lucru se poate 卯nt芒mpla mai t芒rziu de cinci zile. 脦n葲ep膬tura 卯n c膬lc芒i poate fi pu葲in dureroas膬 葯i bebelu葯ul dvs. poate va pl芒nge. Pute葲i reduce disconfortul, asigur芒ndu-v膬 c膬 bebelu葯ul este bine 卯mbr膬cat 葯i c膬 e confortabil, 葲in芒ndu-l 卯n bra葲e 葯i hr膬nindu-l.

C芒teodat膬, o a doua mostr膬 de pic膬tur膬 de s芒nge este necesar膬 mai t芒rziu. 脦n acest caz vi se va explica motivul. Nu 卯nseamn膬 neap膬rat c膬 este ceva 卯n neregul膬 cu bebelu葯ul dvs.

4. Siguran葲a testului

Nu exist膬 riscuri cunoscute asociate cu efectuarea acestui test.

5. Screening-ul este alegerea dumneavoastr膬

Se recomand膬 screening-ul bebelu葯ului dumneavoastr膬 pentru toate aceste afec葲iuni, pentru c膬-i pot salva via葲a, dar nu este obligatoriu. Pute葲i opta s膬 face葲i screening individual pentru siclemie, fibroz膬 chistic膬 sau hipotiroidism congenital dar referitor la testul de screening pentru toate cele 葯ase boli metabolice ereditare, fie opta葲i s膬-l face葲i pentru toate, fie pentru niciuna. Dac膬 nu dori葲i ca bebelu葯ului dumneavoastr膬 s膬 i se fac膬 screening-ul pentru oricare din aceste afec葲iuni, sau dac膬 ave葲i vreo 卯ngrijorare, v膬 rog s膬 discuta葲i acest lucru cu moa葯a dumneavoastr膬.

Screening-ul efectuat din timp este cel mai bun, deoarece tratamentul poate fi 卯nceput c芒t mai cur芒nd posibil, dac膬 este necesar. Dar dac膬 alege葲i s膬 nu face葲i screening-ul, bebelu葯ului dumneavoastr膬 i se poate face testul mai t芒rziu dac膬 v膬 r膬zg芒ndi葲i. Bebelu葯ilor li se poate face testul p芒n膬 la 12 luni pentru toate aceste afec葲iuni cu excep葲ia fibrozei chistice (doar p芒n膬 la opt s膬pt膬m芒ni).

6. Rezultate posibile

Majoritatea bebelu葯ilor vor avea rezultate normale indic芒nd c膬 este pu葲in probabil ca ei s膬 aib膬 aceast膬 afec葲iune. 脦n cazul unui num膬r mic de bebelu葯i se va depista una din aceste afec葲iuni. Acest lucru nu 卯nseamn膬 c膬 au afec葲iunea respectiv膬 dar este mai posibil s膬 o aib膬. Dac膬 este necesar, vi se va face trimitere la un specialist pentru teste suplimentare.

Screening-ul pentru fibroz膬 chistic膬 va depista c膬 unii bebelu葯i sunt purt膬tori ai afec葲iunii respective. Va fi necesar ca ace葯ti bebelu葯i s膬 fac膬 teste suplimentare. Screening-ul nu va depista toate cazurile de purt膬tori.

C芒teodat膬, se vor identifica alte afec葲iuni prin aceste teste de screening. De exemplu, bebelu葯ii cu talasemie major膬 (o afec葲iune grav膬 a s芒ngelui) vor fi de obicei depista葲i. Ace葯ti copii vor primi trimitere la speciali葯ti pentru tratament pe 卯ntreaga durat膬 a vie葲ii.

Screening-ul pentru siclemie va depista de asemenea 葯i bebelu葯ii care sunt purt膬tori genetici ai acestei afec葲iuni sau a altor afec葲iuni ale s芒ngelui. Purt膬torii sunt s膬n膬to葯i 葯i nu sufer膬 de afec葲iunea respectiv膬, de葯i pot avea unele probleme 卯n situa葲ii c芒nd este posibil ca organismul lor s膬 nu primeasc膬 suficient oxigen, de exemplu, c芒nd li se face anestezie.

7. Ob葲inerea rezultatelor

Ar trebui s膬 primi葲i rezultatele de la un specialist medical p芒n膬 c芒nd bebelu葯ul are 葯ase s膬pt膬m芒ni. Rezultatele trebuie s膬 fie 卯nregistrate 卯n carne葲elul personal al copilului dvs. (鈥瀋artea ro葯ie鈥�). V膬 rug膬m s膬 le p膬stra葲i 卯n siguran葲膬 葯i s膬 le aduce葲i cu dvs. la alte program膬ri. Ve葲i fi contactat膬 mai devreme dac膬 se crede c膬 exist膬 o problem膬 cu bebelu葯ul dvs.

8. Cardul cu pic膬turi de s芒nge 葯i datele bebelu葯ului meu dup膬 screening

Dup膬 screening toate cardurile cu pic膬turi de s芒nge sunt p膬strate cel pu葲in cinci ani 葯i pot fi utilizate:

• pentru a se verifica rezultatul sau pentru alte teste recomandate de medicul dumneavoastr膬
• pentru a se 卯mbun膬t膬葲i programul de screening
• 卯n scopuri de cercetare, ca s膬 ajute la 卯mbun膬t膬葲irea s膬n膬t膬葲ii bebelu葯ilor 葯i a familiilor lor 卯n Regatul Unit

脦n aceste studii, bebelu葯ul dumneavoastr膬 nu va fi identificat 葯i nu ve葲i fi contactat膬. Utilizarea acestor teste cu pic膬tur膬 de s芒nge este guvernat膬 de un cod de practic膬 care este disponibil pe website sau care v膬 poate fi pus la dispozi葲ie de moa葯a dvs.

Exist膬 o posibilitate mic膬 ca cercet膬torii s膬 doreasc膬 s膬 v膬 invite pe dvs. sau pe copilul dvs. s膬 lua葲i parte la cercet膬ri legate de acest program. Dac膬 nu dori葲i s膬 fi葲i invitat膬 s膬 lua葲i parte la cercet膬ri, v膬 rog s膬 v膬 informa葲i moa葯a.

9. Despre aceast膬 bro葯ur膬

Departamentul de S膬n膬tate Public膬 din Anglia (Public Health England (PHE)) a creat aceast膬 bro葯ur膬 卯n numele NHS.