天美影院

1. Atrankin臈s patikros tyrimo tikslas

Su啪inoti, ar esate pjautuvo pavidalo l膮steli懦 sutrikim懦 arba talasemijos geno ne拧iotoja, ir d臈l to yra tikimyb臈, kad j寞 perduosite savo k奴dikiui.

2. Apie 拧ias ligas

Pjautuvo pavidalo l膮steli懦 sutrikimai (angl. Sickle cell disease - SCD) ir did啪ioji talasemija (angl. thalassaemia major) yra sunkios, paveldimos kraujo ligos. Jos kenkia hemoglobinui - sud臈tinei kraujo daliai, kuri po organizm膮 ne拧ioja deguon寞. 艩iomis ligomis sergantiems 啪mon臈ms vis膮 gyvenim膮 reik臈s specialist懦 prie啪i奴ros.

SCD turintys 啪mon臈s gali patirti labai stipraus skausmo priepuolius, u啪sikr臈sti sunkiomis, gyvybei gr臈sm臋 kelian膷iomis infekcijomis ir da啪nai yra anemi拧ki (j懦 organizmuose pablog臈j臋s deguonies perne拧imas). SCD turintiems k奴dikiams gali b奴ti suteiktas ankstyvas gydymas, 寞skaitant imunizacij膮 ir antibiotikus, kuris, drauge su t臈v懦 pagalba, pad臈s u啪kirsti keli膮 sunkiai ligai ir leis vaikui gyventi sveikesn寞 gyvenim膮.

Did啪i膮ja talasemija sergantys 啪mon臈s yra labai anemi拧ki ir jiems kas 3 - 5 savaites reikia perpilti krauj膮, vis膮 gyvenim膮 leisti injekcijas ir vartoti vaistus.

Yra kit懦, re膷iau pasitaikan膷i懦, ma啪iau pavojing懦 su hemoglobinu susijusi懦 lig懦. SCD ir talasemija yra paveldimos ligos, kurias vaikams perduoda t臈vai per ne寞prastus hemoglobino genus. Genai - m奴s懦 organizmuose esantys kodai, lemiantys tokius dalykus, kaip aki懦 spalva ir kraujo grup臈. Genai veikia poromis. Visi m奴s懦 paveld臈ti dalykai susidaro vien膮 gen膮 gavus i拧 savo motinos, o kit膮 - i拧 savo t臈vo.

SCD arba talasemija susergama tik tuo atveju, jei paveldimi 2 ne寞prasti hemoglobino genai - vienas i拧 motinos, kitas - i拧 t臈vo. 沤mon臈s, paveld臈j臋 tik vien膮 ne寞prast膮 gen膮 yra 啪inomi kaip 鈥瀗e拧iotojai鈥� (kai kurie 啪mon臈s tai vadina 鈥瀊ruo啪o鈥� tur臈jimu). Ne拧iotojai yra sveiki ir neresga 拧ia liga, ta膷iau jie gali patirti problem懦 situacijose, kai j懦 organizmai negauna pakankamai deguonies, pavyzd啪iui, narkoz臈s metu.

Kai abu t臈vai yra ne拧iotojai, k奴dikis turi:

• 1 galimyb臋 i拧 4 (25%) b奴ti nepaveiktas - k奴dikis nesirgs ir nebus ligos ne拧iotojas
• 1 galimyb臋 i拧 4 (25%) paveld臈ti abu ne寞prastus hemoglobino genus ir susirgti su hemoglobinu susijusia liga
• 2 galimybes i拧 4 (50%) paveld臈ti 1 ne寞prast膮 hemoglobino gen膮 ir b奴ti ne拧iotoju

Bet kas gali b奴ti su hemoglobinu susijusios ligos ne拧iotoju. Ta膷iau tai labiau paplit臋 tarp 啪moni懦, kuri懦 prot臈viai kil臋 i拧 Afrikos, Karib懦, Vidur啪emio j奴ros, Indijos, Pakistano, Piet懦 ir Pietry膷i懦 Azijos bei Vidurio Ryt懦.

3. Atrankin臈s patikros tyrimas

Atrankin臈s patikros tyrimui n臈拧tumo metu d臈l SCD arba talasemijos reikia atlikti kraujo tyrim膮. Tyrim膮 geriausia atlikti iki 10 n臈拧tumo savait臈s.

Visoms n臈拧膷iosioms si奴lomas tyrimas d臈l talasemijos, ta膷iau ne visoms moterims automati拧kai si奴lomas tyrimas d臈l SCD. Koks atrankin臈s patikros tyrimas si奴lomas, priklauso nuo to, kur gyvenate.

Vietov臈se, kuriose su hemoglobinu susijusios ligos yra labiau paplitusios, Jums bus pasi奴lytas kraujo tyrimas d臈l SCD. Vietov臈se, kuriose su hemoglobinu susijusios ligos yra retesn臈s, naudojamas klausimynas k奴dikio motinos ir t臈vo 拧eimos kilmei nustatyti.

Jei i拧 klausimyno paai拧k臈ja, kad kuris nors i拧 t臈v懦 turi rizik膮 b奴ti pjautuvo pavidalo l膮steli懦 ligos ne拧iotojas, moteriai pasi奴lomas kraujo tyrimas. Galite papra拧yti atlikti kraujo tyrim膮 net tuo atveju, jei J奴s懦 拧eimos kilm臈 nerodo, kad k奴dikis turi didel臋 su hemoglobinu susijusios ligos rizik膮.

4. Tyrimo saugumas

Atrankin臈s patikros tyrimas negali pakenkti Jums ar k奴dikiui, ta膷iau svarbu atid啪iai apsvarstyti, ar atlikti 拧寞 tyrim膮 ar ne. Atrankin臈s patikros tyrimas gali suteikti informacijos, kuri gali reik拧ti, kad J奴s tur臈site priimti tolimesnius svarbius sprendimus. Pavyzd啪iui, Jums gali b奴ti pasi奴lyta atlikti tolimesnius tyrimus, kurie turi persileidimo rizik膮.

5. Atrankin臈s patikros tyrimas yra J奴s懦 pasirinkimas

J奴s neprivalote atlikti atrankin臈s patikros tyrimo. Kai kurie 啪mon臈s nori su啪inoti, ar j懦 k奴dikis turi SCD arba talasemij膮, o kai kurie to nenori.

6. Tyrimo neatlikimas

Jei pasirinksite neatlikti antrankin臈s patikros tyrimo n臈拧tumo metu, k奴dikiui 5 gyvenimo dien膮 gali b奴ti atliktas naujagimi懦 atrankinis kraujo la拧o tyrimas d臈l SCD.

7. Galimi rezultatai

Tyrimas parodys, ar esate ne拧iotoja, ar sergate 拧ia liga.

8. Tolimesni tyrimai

Jei esate su hemoglobinu susijusios ligos ne拧iotoja, k奴dikio t臈vui bus pasi奴lyta atlikti kraujo tyrim膮. Jei k奴dikio t臈vas taip pat yra ne拧iotojas, Jums bus pasi奴lytas diagnostinis tyrimas, kad su啪inotum臈te, ar pakenkta k奴dikiui.

Jei su k奴dikio t臈vu ne寞manoma susisiekti, o nustatyta, kad J奴s esate ne拧iotoja, Jums bus pasi奴lytas diagnostinis tyrimas.

Ma啪daug nuo 1 iki 2 i拧 200 (nuo 0.5% iki 1%) diagnostini懦 tyrim懦 baigiasi persileidimu. J奴s sprend啪iate, ar atlikti tolimesn寞 tyrim膮, ar ne. Yra 2 diagnostini懦 tyrim懦 r奴拧ys.

Chorionini懦 gaureli懦 m臈ginys (angl. chorionic villus sampling - CVS) paprastai atliekamas 11 - 14 n臈拧tumo savait臋. Plona adata, kuri da啪niausiai 寞vedama per motinos pilv膮, paimamas ma啪ytis placentos audinio m臈ginys. Audinio l膮steles galima i拧tirti d臈l SCD arba talasemijos.

Amniocentez臈 da啪niausiai atliekama po 15 n臈拧tumo savait臈s. Per motinos pilv膮 寞 gimd膮 寞vedama plona adata ir paimamas ma啪as k奴dik寞 supan膷io skys膷io m臈ginys. Skystyje yra 拧iek tiek k奴dikio l膮steli懦, kurias galima i拧tirti d臈l SCD arba talasemijos.

9. Galimi diagnostinio tyrimo rezultatai

Jei rezultatai rodo, kad k奴dikis turi SCD arba talasemij膮, Jums bus pasi奴lytas apsilankymas pas sveikatos prie啪i奴ros specialist膮. Gal臈site gauti informacijos apie k奴dikio paveld臈t膮 b奴kl臋 ir aptarti savo pasirinkim懦 galimybes.

Vienos ligos yra sunkesn臈s u啪 kitas. Vienos moterys nusprend啪ia n臈拧tum膮 t臋sti. Kitos nusprend啪ia, kad nenori t臋sti n臈拧tumo ir j寞 nutraukia.

Jei Jums tekt懦 rinktis, Jums bus suteikta platesn臈 informacija apie lig膮 ir sveikatos prie啪i奴ros specialist懦 parama priimant sprendim膮. Informacij膮 galima gauti ir i拧 paramos grupi懦.

Jei testas parodo, kad esate ne拧iotoja, yra tikimyb臈, kad ne拧iotojai gali b奴ti ir kiti J奴s懦 拧eimos nariai. Si奴lytume paskatinti juos kreiptis d臈l tyrimo atlikimo, ypa膷 jei jie planuoja tur臈ti k奴dik寞.

10. Diagnostinio tyrimo rezultat懦 gavimas

Tyrim膮 atliekantis asmuo aptars su Jumis rezultat懦 pateikim膮.

11. Apie 拧寞 informacin寞 lankstinuk膮

Visuomen臈s sveikata Anglijoje (angl. PHE) i拧leido 拧寞 informacin寞 lankstinuk膮 Nacionalin臈s sveikatos tarnybos (angl. NHS) vardu.