天美影院

1. Scopul screening-ului

Pentru a afla dac膬 sunte葲i purt膬toare a celulelor secer膬 sau a genei talasemia 葯i pentru a 葯ti astfel dac膬 este posibil s膬 o transmite葲i bebelu葯ului dvs.

2. Despre aceste condi葲ii

Siclemia 葯i talasemia major膬 sunt afec葲iuni grave ale s芒ngelui, fiind ereditare. Ele afecteaz膬 hemoglobina, o component膬 a s芒ngelui care transport膬 oxigenul 卯n corp. Persoanele care au aceste afec葲iuni vor avea nevoie de 卯ngrijire specializat膬 pe tot parcursul vie葲ii lor.

Persoanele care sufer膬 de siclemie pot avea atacuri de durere acut膬, se 卯mboln膬vesc de infec葲ii grave, poten葲ial letale 葯i sunt de obicei anemici (corpurile lor distribuie oxigenul 卯n mod deficient la toate celulele). Siclemie pot primi tratament din timp, inclusiv imuniz膬ri 葯i antibiotice care, 卯mpreun膬 cu sprijinul p膬rin葲ilor lor, vor ajuta s膬 previn膬 boli grave 葯i vor permite copilului s膬 aib膬 o via葲膬 mai s膬n膬toas膬.

Persoanele care sufer膬 de talasemie major膬 sunt foarte anemice 葯i au nevoie de o transfuzie de s芒nge la fiecare 3 p芒n膬 la 5 s膬pt膬m芒ni 葯i injec葲ii 葯i medicamente pe tot parcursul vie葲ii.

Se pot identifica 葯i alte afec葲iuni ale hemoglobinei care sunt mai rar 卯nt芒lnite 葯i mai pu葲in grave. Siclemia 葯i talasemia sunt ni葯te afec葲iuni mo葯tenite care sunt transmise de la p膬rin葲i la copii prin gene care produc anomalii ale hemoglobinei. Genele func葲ioneaz膬 ca ni葯te coduri 卯n corpul nostru determin芒nd lucruri precum culoarea ochilor sau grupa de s芒nge. Genele func葲ioneaz膬 卯n perechi. Pentru fiecare lucru mo葯tenit ereditar avem o gen膬 de la mam膬 葯i o gen膬 de la tat膬.

Oamenii sufer膬 de siclemie sau de talasemie numai dac膬 mo葯tenesc 2 gene ale hemoglobinei neobi葯nuite - una de la mam膬 葯i una de la tat膬. Oamenii care mo葯tenesc doar o gen膬 cu anomalii se numesc 鈥瀙urt膬tori鈥� (c芒teodat膬 acest lucru se nume葯te av芒nd o 鈥瀟r膬s膬tur膬鈥�). Purt膬torii sunt s膬n膬to葯i 葯i nu sufer膬 de afec葲iunea respectiv膬, de葯i pot resim葲i unele probleme 卯n situa葲ii c芒nd este posibil ca organismul lor s膬 nu primeasc膬 suficient oxigen, de exemplu, c芒nd li se face anestezie.

C芒nd ambii p膬rin葲i sunt purt膬tori, copilul are:

• 1 la 4 葯anse (25%) s膬 nu fie afectat - copilul nu va dezvolta boala sau nu va fi purt膬tor
• 1 la 4 葯anse (25%) s膬 mo葯teneasc膬 ambele gene ale hemoglobinei cu anomalii 葯i s膬 sufere de o afec葲iune a hemoglobinei
• 2 la 4 葯anse (50%) s膬 mo葯teneasc膬 o gen膬 a hemoglobinei neobi葯nuit膬 葯i s膬 fie purt膬tor

Oricine poate fi purt膬tor al unei afec葲iuni a hemoglobinei 脦ns膬 este mult mai frecvent膬 卯n cazul persoanelor ai c膬ror str膬mo葯i provin din Africa, Caraibe, zona mediteraneean膬, India, Pakistan, Sudul 葯i Sud-estul Asiei 葯i Orientul Mijlociu.

3. Testul de screening

Testul de screening 卯n timpul sarcinii pentru identificarea siclemiei 葯i talasemiei presupune efectuarea unui test de s芒nge. Se recomand膬 s膬 face葲i testul 卯nainte de a 10-a s膬pt膬m芒n膬 de sarcin膬.

Tuturor femeilor 卯ns膬rcinate li se ofer膬 un test de talasemie dar nu li se ofer膬 卯n mod automat 葯i un test pentru siclemie. Tipul de screening oferit depinde de unde locui葲i.

脦n zonele 卯n care afec葲iunile hemoglobinei sunt mai frecvente, vi se va oferi un test de s芒nge pentru siclemie. 脦n zonele unde afec葲iunile de hemoglobin膬 sunt mai rar 卯nt芒lnite, se utilizeaz膬 un chestionar pentru a se identifica care sunt originile de familie ale mamei 葯i ale tat膬lui copilului.

Dac膬 chestionarul indic膬 c膬 unul din p膬rin葲i poate fi purt膬tor de celule 卯n secer膬, se va oferi gravidei un test de s芒nge. Pute葲i solicita un astfel de test de s芒nge chiar dac膬 originile familiei dumneavoastr膬 nu indic膬 c膬 bebelu葯ul este expus riscului ridicat de a dezvolta o afec葲iune a hemoglobinei.

4. Siguran葲a testului

Testul de screening nu v膬 poate d膬una dvs. sau bebelu葯ului dvs., dar este important s膬 considera葲i cu aten葲ie dac膬 ve葲i face testul sau nu. Testul de screening v膬 poate furniza informa葲ii care pot 卯nsemna c膬 trebuie s膬 lua葲i 葯i alte decizii importante. De exemplu, este posibil s膬 vi se ofere teste suplimentare care prezint膬 riscul de avort spontan.

5. Screening-ul este alegerea dumneavoastr膬

Nu trebuie s膬 face葲i testul de screening. Unele persoane doresc s膬 afle c膬 bebelu葯ul lor are siclemie sau talasemie, iar al葲ii nu doresc s膬 afle.

6. Neefectuarea testului

Dac膬 alege葲i s膬 nu face葲i testul de screening 卯n timpul sarcinii, bebelu葯ului i se poate face testul cu pic膬tur膬 de s芒nge pentru siclemie la cinci zile dup膬 na葯tere.

7. Rezultate posibile

Testul v膬 va spune dac膬 sunte葲i purt膬toare sau nu sau dac膬 suferi葲i de aceast膬 boal膬.

8. Alte teste

Dac膬 sunte葲i purt膬toare a unei afec葲iuni a hemoglobinei, se va oferi 葯i tat膬lui un test de s芒nge. Dac膬 葯i tat膬l copilului este purt膬tor, vi se va oferi un test de diagnostic pentru a afla dac膬 bebelu葯ul este afectat.

Dac膬 tat膬l copilului nu este disponibil 葯i dumneavoastr膬 a葲i fost identificat膬 ca fiind purt膬toare, vi se va oferi un test de diagnostic.

Avortul spontan poate surveni la aproape 1 p芒n膬 la 2 cazuri din 200 (卯ntre 0,5% 葯i 1%) 卯n cazul testelor de diagnostic. Depinde de dvs. dac膬 dori葲i sau nu s膬 mai ave葲i un test suplimentar. Exist膬 dou膬 tipuri de teste de diagnostic.

Testul CVS (biopsia vilozit膬葲ilor coriale) este de obicei efectuat 卯ntre a 11-a 葯i a 14-a s膬pt膬m芒n膬 de sarcin膬. Se utilizeaz膬 un ac foarte fin, care de obicei este introdus prin abdomenul mamei pentru a se preleva o mostr膬 mic膬 din 葲esutul placentei. Celulele din 葲esut pot fi testate pentru siclemie 葯i talasemie.

Amniocenteza este de obicei efectuat膬 dup膬 a 15-a s膬pt膬m芒n膬 de sarcin膬. Se introduce un ac foarte fin 卯n uter prin abdomenul mamei pentru a se colecta o mostr膬 mic膬 din lichidul 卯n care st膬 bebelu葯ul. Fluidul con葲ine c芒teva din celulele bebelu葯ului care pot fi testate pentru siclemie sau talasemie.

9. Rezultate posibile ale testelor de diagnostic.

Dac膬 rezultatul indic膬 c膬 bebelu葯ul are siclemie sau talasemie atunci vi se va oferi o programare la un specialist de s膬n膬tate. Ve葲i putea ob葲ine informa葲ii despre afec葲iunea mo葯tenit膬 de bebelu葯 葯i s膬 discuta葲i ce op葲iuni ave葲i.

Unele afec葲iuni sunt mai grave dec芒t altele. Unele femei vor decide s膬 continue cu sarcina. Altele vor decide s膬 卯ntrerup膬 sarcina.

Dac膬 ve葲i fi confruntat膬 cu aceast膬 op葲iune, ve葲i primi informa葲ii 卯n acest sens 葯i sprijin din partea profesioni葯tilor din domeniul s膬n膬t膬葲ii pentru a v膬 ajuta s膬 lua葲i o decizie. Informa葲iile sunt, de asemenea, disponibile de la grupurile de asisten葲膬.

Dac膬 testul arat膬 c膬 sunte葲i purt膬toare, este posibil ca 葯i al葲i membri ai familiei s膬 fie purt膬tori. Poate 卯i ve葲i 卯ncuraja s膬 fac膬 un test mai ales dac膬 planifica葲i s膬 ave葲i un bebelu葯.

10. Primirea rezultatelor testelor de diagnostic

Persoana care face testul va discuta aranjamentele pentru a v膬 furniza rezultatul.

11. Despre aceast膬 bro葯ur膬

Departamentul de S膬n膬tate Public膬 din Anglia (Public Health England (PHE)) a creat aceast膬 bro葯ur膬 卯n numele NHS.