狈辞谤腻诲别蝉

Dauna sindroms, Edvardsa sindroms un Patau sindroms

atjaunin膩ts 15 apr墨l墨 2025

Applies to England

Public Health England (PHE) ir izveidojis 拧o inform膩ciju NHS uzdevum膩. 艩aj膩 inform膩cij膩 ar v膩rdu 鈥渕膿s鈥 ir apz墨m膿ts NHS pakalpojums, kas nodro拧ina skr墨ningu.


艩aj膩 墨saj膩 anim膩cijas film膩 ir sniegti paskaidrojumi par Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma skr墨ningu gr奴tniec墨bas laik膩.

1. Skr墨ninga nol奴ks

Ar to noskaidro, cik liela ir iesp膿ja, ka b膿rnam var b奴t Dauna sindroms (21. hromosomas trisomija jeb T21), Edvardsa sindroms (18. hromosomas trisomija jeb T18) vai Patau sindroms (13. hromosomas trisomija jeb T13).

Skr墨ninga veik拧ana ir j奴su izv膿le. Jums nav oblig膩ti j膩veic 拧is skr墨ninga tests. Da啪i cilv膿ki v膿las zin膩t, vai vi艈u b膿rnam ir k膩ds no 拧iem vesel墨bas trauc膿jumiem, bet citi to nev膿las. Skr墨nings nav piln墨gs, un t膩 rezult膩ts var b奴t nepareizs. T膩 rezult膩t膩 var n膩kties izdar墨t person墨gu izv膿li saist墨b膩 ar gr奴tniec墨bu. Ja nolemsiet veikt skr墨ningu, jums var veikt skr墨ningu:

  • 拧iem visiem trim vesel墨bas trauc膿jumiem
  • tikai Dauna sindromam
  • tikai Edvardsa sindromam un Patau sindromam

艩o skr墨ningu pied膩v膩, ja tiek gaid墨ts viens b膿rns vai dv墨艈i.

2. Skr墨ninga p膩rskats

Skr墨ninga laik膩 var tikt veikti vair膩ki at拧姆ir墨gi testi.

Pirmo skr墨ninga testu sauc par kombin膿to testu (vai 膷etrk膩r拧o testu, ja tas ir gr奴tniec墨bas v膿l膩ks posms). P膿c tam jums var pied膩v膩t otra veida skr墨ningu, ko sauc par neinvaz墨vu prenat膩lo p膩rbaudi (NIPT, non-invasive prenatal testing). P膿c katra no 拧iem skr墨ninga testiem jums var pied膩v膩t diagnostikas testu, lai apstiprin膩tu, vai mazulim ir vai nav k膩ds no 拧iem vesel墨bas trauc膿jumiem.

Uzziniet vair膩k par , un NHS t墨mek募a vietn膿.

3. Par 拧iem vesel墨bas trauc膿jumiem

M奴su 姆erme艈u 拧奴n膩s ir 募oti s墨kas strukt奴ras, ko sauc par hromosom膩m. T膩s sast膩v no DNS (模en膿tisk膩 materi膩la). Taj膩s ir g膿ni, kas nosaka m奴su att墨st墨bu. Katr膩 拧奴n膩 ir 23 hromosomu p膩ri. Var notikt spermas vai ol拧奴nu izmai艈as, kuru rezult膩t膩 b膿rnam var b奴t papildu hromosoma. B膿rni ar Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu var piedzimt jebkura vecuma m膩tei, tom膿r l墨dz ar m膩tes vecumu palielin膩s varb奴t墨ba, ka var piedzimt b膿rns ar k膩du no 拧iem vesel墨bas trauc膿jumiem.

Tos rada papildu hromosoma da啪膩s vai vis膩s 姆erme艈a 拧奴n膩s. Papildu hromosoma tikai da啪膩s 拧奴n膩s tiek saukta par moza墨kas formu un var maz膩k ietekm膿t b膿rnu. Ar skr墨ningu nevar noteikt b膿rna vesel墨bas trauc膿jumu formu vai invalidit膩tes apm膿ru.

Dauna sindroms (T21)

Dauna sindromu izraisa papildu 21. hromosoma vis膩s vai da啪膩s 姆erme艈a 拧奴n膩s. Personai ar Dauna sindromu b奴s m膩c墨拧an膩s trauc膿jumi. Tas noz墨m膿, ka b膿rnam b奴s gr奴t膩k nek膩 vairumam cilv膿ku saprast un apg奴t jaunas lietas. 艩膩dai personai var b奴t sazi艈as probl膿mas un gr奴t墨bas tikt gal膩 ar ikdienas uzdevumiem. Cilv膿kiem ar Dauna sindromu ir rakstur墨gi sejas vaibsti, tom膿r vi艈i visi neizskat膩s vien膩di.

Mazs z膿ns ar Dauna sindromu uz k膩pel膿拧anas r膩mja skat膩s kamer膩

B膿rns ar Dauna sindromu

Gandr墨z visi b膿rni ar Dauna sindromu apmekl膿 parast膩s pamatskolas, bet vi艈iem ir nepiecie拧ams papildu atbalsts.

Cilv膿kiem ar Dauna sindromu da啪as vesel墨bas probl膿mas tiek konstat膿tas bie啪膩k nek膩 citiem. To skait膩 ir sirds slim墨bas un dzirdes un redzes probl膿mas. Gandr墨z visas probl膿mas var iz膩rst膿t, bet diem啪膿l aptuveni 5 % b膿rnu nenodz墨vo ilg膩k par piecu gadu vecumu.

Mazu募iem bez nopietn膩m vesel墨bas probl膿m膩m izdz墨vo拧anas iesp膿ja ir l墨dz墨ga k膩 citiem b膿rniem, un gandr墨z visi cilv膿ki ar Dauna sindromu nodz墨vo l墨dz 60 gadiem un ilg膩k.

Cilv膿kiem ar Dauna sindromu var b奴t laba dz墨ves kvalit膩te, un gandr墨z visi no 拧iem cilv膿kiem saka, ka vi艈iem pat墨k sava dz墨ve. Sa艈emot atbalstu, arvien vair膩k cilv膿ku ar Dauna sindromu sp膿j atrast darbu, izveidot attiec墨bas un dz墨vot da募膿ji neatkar墨gu dz墨vi tad, kad ir pieaugu拧i.

Edvardsa sindroms (T18) un Patau sindroms (T13)

B膿rniem ar Edvardsa sindromu ir papildu 18. hromosoma vis膩s vai da啪膩s 拧奴n膩s. B膿rniem ar Patau sindromu ir papildu 13. hromosoma vis膩s vai da啪膩s 拧奴n膩s.

Diem啪膿l izdz墨vo拧anas r膩d墨t膩ji ir zemi, un no tiem b膿rniem, kuri ir piedzimu拧i dz墨vi, ilg膩k par savu pirmo dzim拧anas dienu nodz墨vo tikai 13 % ar Edvardsa sindromu un 11 % ar Patau sindromu. Da啪i b膿rni var nodz墨vot l墨dz brieduma gadiem, tom膿r tas notiek reti.

Visiem b膿rniem, kas piedzimst ar Edvardsa sindromu vai Patau sindromu, ir m膩c墨拧an膩s trauc膿jumi un daudz da啪膩du fizisku probl膿mu, kas var b奴t 膩rk膩rt墨gi nopietnas. Vi艈iem var b奴t probl膿mas ar sirdi, elpo拧anas sist膿mu, nier膿m un gremo拧anas sist膿mu.

Aptuveni pusei no b膿rniem ar Patau sindromu ir ar墨 拧姆elta l奴pa un 拧姆eltas auksl膿jas. Mazu募iem ar Edvardsa sindromu un Patau sindromu ir zems dzim拧anas svars.

Par sp墨ti gr奴t墨b膩m 拧ie b膿rni ir sp膿j墨gi l膿ni progres膿t un att墨st墨ties. Liel膩kiem b膿rniem, kuriem ir k膩ds no 拧iem abiem vesel墨bas trauc膿jumiem, ir j膩apmekl膿 specializ膿ta skola.

Dauna sindroms ir 10 no katriem 10 000 piedzimu拧ajiem b膿rniem. Edvardsa sindroms ir 3 no katriem 10 000 piedzimu拧ajiem b膿rniem. Patau sindroms ir 2 no katriem 10 000 piedzimu拧ajiem b膿rniem.

4. Pirmais skr墨ninga tests

Ja nolemsiet veikt kombin膿to testu, t膩 ietvaros:

  • tiks pa艈emts asins paraugs no v膿nas laik膩 no 10. l墨dz 14. gr奴tniec墨bas ned膿募ai;
  • tiks veikta izmekl膿拧ana ar ultraska艈u, izm膿rot 拧姆idruma l墨meni mazu募a kakla aizmugur膿 laik膩 no 11. l墨dz 14. gr奴tniec墨bas ned膿募ai; to sauc par skausta krokas m膿r墨拧anu (NT, nuchal translucency). 艩o inform膩ciju izmanto kop膩 ar j奴su vecumu, apr膿姆inoti vesel墨bas trauc膿jumu varb奴t墨bu mazulim. P膿c 14. gr奴tniec墨bas ned膿募as kombin膿tais tests vairs nav piem膿rots. T膩 viet膩 jums pied膩v膩s:
  • asinsanal墨zi, ko sauc par 膷etrk膩r拧o testu, laik膩 no 14. l墨dz 20. gr奴tniec墨bas ned膿募ai, lai veiktu Dauna sindroma skr墨ningu (拧is tests nav tik prec墨zs k膩 kombin膿tais tests);
  • sken膿拧anu 20. gr奴tniec墨bas ned膿募as laik膩 Edvardsa sindroma un Patau sindroma noteik拧anai.

5. Testa dro拧墨ba

艩is skr墨ninga tests nevar kait膿t ne jums, ne b膿rnam, tom膿r jums vajadz膿tu r奴p墨gi apsv膿rt, vai v膿laties 拧o testu veikt.

艩is tests nevar nor膩d墨t, vai b膿rnam piln墨gi noteikti ir k膩ds no 拧iem vesel墨bas trauc膿jumiem. Tas var sniegt inform膩ciju, kuras rezult膩t膩 j膩pie艈em v膿l citi l膿mumi par gr奴tniec墨bu.

Ja pirm膩 skr墨ninga testa rezult膩ts nor膩d墨s, ka ir liel膩ka vesel墨bas trauc膿jumu varb奴t墨ba, jums var n膩kties pie艈emt l膿mumu par to, vai veikt otru skr墨ninga testu vai diagnostikas testu, kas saist墨ts ar spont膩n膩 aborta risku. Atkar墨b膩 no diagnostikas testa rezult膩ta jums var n膩kties pie艈emt l膿mumu par to, vai turpin膩t vai p膩rtraukt gr奴tniec墨bu.

6. Iesp膿jamie skr墨ninga rezult膩ti

Atkar墨b膩 no t膩, ko l奴dz膩t, pie艈emot l膿mumu par skr墨ninga testa veik拧anu, m膿s nodro拧in膩sim jums vienu vai abus no 拧iem rezult膩tiem:

  • Dauna sindroma skr墨ninga rezult膩tu
  • Edvardsa sindroma un Patau sindroma skr墨ninga apvienotu rezult膩tu

Rezult膩ts, kas nor膩da uz zem膩ku risku, noz墨m膿, ka nav ticams, tom膿r tik un t膩 ir iesp膿jams, ka mazulim b奴s 拧is vesel墨bas trauc膿jums. Liel膩k膩 da募a skr墨ninga rezult膩tu (aptuveni 97 %) nor膩da uz zem膩ku risku.

Rezult膩ts, kas nor膩da uz augst膩ku risku, noz墨m膿, ka ir ticams, tom膿r tik un t膩 nav piln墨gi noteikti zin膩ms, ka mazulim b奴s 拧is vesel墨bas trauc膿jums. Kopum膩 aptuveni 3 % no visiem skr墨ninga testu rezult膩tiem nor膩da uz augst膩ku risku.

M膿s nor膩d墨sim katru no rezult膩tiem k膩 varb奴t墨bu, piem膿ram, sakot, ka mazulim ir 鈥1 iesp膿ja no 150鈥 piedzimt ar Dauna sindromu. Jo liel膩ks ir otrais skaitlis (piem膿ram, k膩 拧aj膩 piem膿r膩 tas ir 150), jo maz膩ka ir iesp膿ja, ka b膿rns piedzims ar 拧o vesel墨bas trauc膿jumu. T膩tad 鈥 鈥1 iesp膿ja no 200鈥 ir maz膩ka nek膩 鈥1 iesp膿ja no 100鈥.

Ar zem膩ku risku ir saist墨ts rezult膩ts, kas nor膩da uz 1 iesp膿ju no 151 vai vair膩k, piem膿ram, uz 1 iesp膿ju no 300. Ar augst膩ku risku ir saist墨ts rezult膩ts, kas nor膩da uz 1 iesp膿ju no 149 vai maz膩k, piem膿ram, uz 1 iesp膿ju no 100.

Lai saprastu, ko noz墨m膿, piem膿ram, 鈥1 iesp膿ja no 300鈥, iedom膩jieties grupu, kur膩 ir 300 sievie拧u. Tas noz墨m膿, ka vienai no 拧墨m sieviet膿m b奴s b膿rns ar 拧o vesel墨bas trauc膿jumu.

7. Testa neveik拧ana

Ja nolemsiet neveikt Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma skr墨ninga testus, tas neietekm膿s j奴su pirmsdzemd墨bu apr奴pi.

Jebkur膩 gr奴tniec墨bas laik膩 veiktas sken膿拧anas reiz膿 var paman墨t mazu募a fizisk膩s probl膿mas, kas var b奴t saist墨tas ar 拧iem trauc膿jumiem. Ja sken膿拧anas laik膩 tiks konstat膿ts kaut kas neparasts, jums vienm膿r to pateiks.

8. Rezult膩tu uzzin膩拧ana

Ja skr墨ninga testa rezult膩ts nor膩da uz zem膩ku risku, tad j奴s par to vajadz膿tu inform膿t divu ned膿募u laik膩 p膿c 拧墨 testa.

Ja skr墨ninga testa rezult膩ts nor膩da uz augst膩ku risku, tad j奴s par to vajadz膿tu inform膿t vienas ned膿募as laik膩 p膿c 拧墨 testa. Jums tiks pied膩v膩ts pieraksts, lai p膩rrun膩tu:

  • testa rezult膩tus un to noz墨mi;
  • j奴su mazu募a iesp膿jamo vesel墨bas trauc膿jumu;
  • jums pieejam膩s izv膿les iesp膿jas.

9. Papildu testi

Ja jums b奴s ar zem膩ku risku saist墨ts rezult膩ts, tad jums nepied膩v膩s papildu testu. Ja jums b奴s ar augst膩ku risku saist墨ts rezult膩ts, tad var膿siet nolemt:

  • neveikt nek膩das turpm膩k膩s p膩rbaudes;
  • veikt otru skr墨ninga testu (ko sauc par NIPT), lai ieg奴tu prec墨z膩ku skr墨ninga rezult膩tu pirms nolem拧anas, vai veikt diagnostikas testu;
  • uzreiz veikt diagnostikas testu

J奴su l膿mumi tiks respekt膿ti, un vesel墨bas apr奴pes speci膩listi sniegs jums atbalstu. Ja jums 拧姆iet, ka j奴su l膿mumi netiek respekt膿ti, jums tas j膩pasaka. Inform膩ciju var sa艈emt ar墨 no atbalsta organiz膩cij膩m. Neatkar墨gi no skr墨ninga vai diagnostikas testu rezult膩tiem j奴s sa艈emsiet atbalstu un apr奴pi, kas pal墨dz膿s jums izlemt, ko dar墨t t膩l膩k.

10. Otrais skr墨ninga tests (NIPT)

Otrais skr墨ninga tests ir v膿l viena asinsanal墨ze, ko sauc par neinvaz墨vu prenat膩lo p膩rbaudi (NIPT, non-invasive prenatal testing).

NIPT p膩rbaude ir prec墨z膩ka nek膩 kombin膿tais vai 膷etrk膩r拧ais tests, tom膿r t膩 ir maz膩k prec墨za tad, ja tiek gaid墨ti dv墨艈i. T膩s laik膩 notiek DNS (模en膿tisk膩 materi膩la) m膿r墨拧ana asin墨s. Da募a no 拧墨 DNS b奴s no mazu募a placentas. Ja ir vair膩k DNS materi膩la nek膩 b奴tu gaid膩ms no 21., 18. vai 13. hromosomas, tas var noz墨m膿t, ka mazulim ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms. Tom膿r, t膩pat k膩 jebkura skr墨ninga testa laik膩, 拧is rezult膩ts nav piln墨gi neap拧aub膩ms. NIPT p膩rbaude nevar kait膿t mazulim. Gandr墨z visas sievietes sa艈em rezult膩tu 2 ned膿募u laik膩.

Gandr墨z vis膩m rezult膩ts nor膩da uz zem膩ku risku, kas noz墨m膿 mazu varb奴t墨bu, ka b膿rnam ir 拧is vesel墨bas trauc膿jums. Jums netiks pied膩v膩ts diagnostikas tests.

Ja NITP p膩rbaudes rezult膩ts nor膩da uz augst膩ku risku, tas noz墨m膿 lielu varb奴t墨bu, ka b膿rnam ir 拧is vesel墨bas trauc膿jums. Jums tiks pied膩v膩ts veikt diagnostikas testu, tom膿r j奴s varat izv膿l膿ties, vai to dar墨t. Nedaudzos gad墨jumos NIPT p膩rbaude var nesniegt nek膩du rezult膩tu. Tad var izv膿l膿ties veikt v膿l vienu NITP p膩rbaudi vai diagnostikas testu vai neveikt nek膩du citu p膩rbaudi.

11. Diagnostikas tests (CVS vai amniocent膿ze)

Diagnostikas testi nodro拧ina noteiktu atbildi. To laik膩 p膩rbauda placentas vai augli aptvero拧膩 拧姆idruma 拧奴nas.

Diagnostikas testu laik膩 var atkl膩t ne tikai Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu, bet ar墨 citus vesel墨bas trauc膿jumus, tom膿r tas notiek reti. 1 no 200 sieviet膿m (0,5 %), kur膩m veikts diagnostikas tests, t膩 rezult膩t膩 notiek spont膩nais aborts. Ir 2 veidu diagnostikas testi: horiona b膩rksti艈u paraugu 艈em拧ana (CVS) un amniocent膿ze.

11.1 CVS (horiona b膩rksti艈u paraugu 艈em拧ana)

T膩 parasti tiek veikta no 11. l墨dz 14. gr奴tniec墨bas ned膿募ai, tom膿r var tikt veikta ar墨 v膿l膩k. Ar smalku adatu, ko parasti izdur cauri m膩tes v膿deram, pa艈em mazu placentas audu paraugu.

11.2 础尘苍颈辞肠别苍迟脓锄别

T膩 parasti tiek veikta gr奴tniec墨bas 15. ned膿募膩. Smalku adatu iedur caur m膩tes v膿deru dzemd膿, lai pa艈emtu nelielu b膿rnu aptvero拧膩 拧姆idruma paraugu.

12. Diagnostikas testa rezult膩ti

P膿c diagnostikas testa da啪as sievietes uzzina, ka vi艈u mazulim ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms. P膿c tam vi艈as var nolemt turpin膩t vai p膩rtraukt gr奴tniec墨bu. Ja jums n膩ksies izdar墨t 拧o izv膿li, j奴s sa艈emsiet papildu inform膩ciju par 拧iem vesel墨bas trauc膿jumiem un vesel墨bas apr奴pes speci膩listu atbalstu, lai jums b奴tu viegl膩k pie艈emt l膿mumu. Inform膩ciju var sa艈emt ar墨 no atbalsta organiz膩cij膩m.

Atrodiet NHS t墨mek募a vietn膿.

13. Par 拧o informat墨vo lapu

M膿s pateicamies Dauna sindroma asoci膩cijai par at募auju izmantot augst膩k redzamo fotoatt膿lu.