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1. Prop贸sito do rastreio

Para descobrir se 茅 portadora do gene da anemia falciforme ou talassemia, sendo desse modo prov谩vel que o transmita ao beb茅.

2. Acerca destas doen莽as

A anemia falciforme e a talassemia maior s茫o doen莽as do sangue heredit谩rias s茅rias. Afetam a hemoglobina, a parte do sangue que transporta o oxig茅nio pelo corpo. Pessoas com estas doen莽as ir茫o necessitar de cuidados especiais ao longo da vida.

Pessoas com anemia falciforme podem sofrer de ataques de dor muito forte, ter infe莽玫es s茅rias e com perigo de vida e s茫o normalmente an茅micas (os seus corpos t锚m dificuldade em transportar o oxig茅nio). Beb茅s com anemia falciforme podem receber tratamento precoce, incluindo imuniza莽茫o e antibi贸ticos os quais, juntamente com o apoio dos pais, ajudar茫o a prevenir que adoe莽a gravemente e ir茫o ajudar a crian莽a a viver uma vida mais saud谩vel.

As pessoas com talassemia maior s茫o muito an茅micas e necessitam de uma transfus茫o de sangue todas as 3 a 5 semanas, bem como de inje莽玫es e medicamentos ao longo da vida.

Tamb茅m existem outras doen莽as menos comuns e menos s茅rias da hemoglobina que poder茫o ser detetadas. A anemia falciforme e a talassemia s茫o doen莽as heredit谩rias transmitidas dos pais para os filhos atrav茅s dos genes da hemoglobina. Os genes s茫o os c贸digos nos nossos corpos para coisas como a cor dos olhos e grupo sangu铆neo. Os genes funcionam em pares. Herdamos um gene da m茫e e um do pai para todas as caracter铆sticas heredit谩rias.

As pessoas s贸 t锚m anemia falciforme ou talassemia se herdarem dois genes de hemoglobina fora do normal 鈥� um da m茫e e um do pai. Pessoas que herdem somente um gene fora do normal s茫o conhecidas como 鈥減ortadores鈥� (algumas pessoas chamam a isto ter uma 鈥渃aracter铆stica鈥�). Os portadores s茫o saud谩veis e n茫o t锚m a doen莽a, embora possam ter alguns problemas em situa莽玫es em que os seus corpos n茫o recebam oxig茅nio suficiente, como por exemplo, ao receberem uma anestesia.

Quando ambos os pais forem portadores, cada beb茅 ter谩:

• uma hip贸tese em quatro (25%) de n茫o ser afetado 鈥� o beb茅 n茫o ter谩 nem ser谩 portador da doen莽a
• uma hip贸tese em quatro (25%) de herdar ambos os genes de hemoglobina fora do normal e de ter uma doen莽a da hemoglobina
• duas hip贸teses em quatro (50%) de herdar um gene da hemoglobina fora do normal e de ser um portador.

Qualquer pessoa pode ser um portador de uma doen莽a da hemoglobina. Contudo, 茅 mais comum em pessoas cujos antepassados s茫o origin谩rios da 脕frica, Cara铆bas, Mediterr芒neo, 脥ndia, Paquist茫o, 脕sia do Sul e Sudeste e M茅dio Oriente.

3. O teste de rastreio

O rastreio durante a gravidez para anemia falciforme e talassemia envolve um teste ao sangue. Aconselha-se a fazer o teste antes das 10 semanas de gravidez.

脡 oferecido um teste para a talassemia a todas as mulheres gr谩vidas, mas nem todas receber茫o automaticamente o convite para fazer o teste de anemia falciforme. O convite para o teste de rastreio depende de onde vive.

Em 谩reas onde as doen莽as da hemoglobina sejam mais comuns, ser-lhe-谩 oferecido um teste ao sangue para a anemia falciforme. Em 谩reas onde as doen莽as da hemoglobina sejam menos comuns, usa-se um question谩rio para identificar as origens da fam铆lia do pai e m茫e do beb茅.

Se o question谩rio revelar que um dos pais possa ser portador da anemia falciforme, ser谩 oferecido um teste de rastreio 脿 mulher. Pode pedir que lhe seja administrado o teste ao sangue, mesmo que as origens da sua fam铆lia n茫o sugiram que o beb茅 possa ter um risco elevado de uma doen莽a da hemoglobina.

4. A seguran莽a do teste

O rastreio n茫o lhe vai fazer mal a si ou ao beb茅, mas 茅 importante pensar cuidadosamente se o deve fazer ou n茫o. O teste de rastreio pode revelar informa莽茫o que leve a que tenha que tomar mais decis玫es importantes. Por exemplo, poder茫o ser-lhe oferecidos mais testes que tenham um risco de termina莽茫o involunt谩ria da gravidez.

5. Voc锚 茅 que decide se quer fazer o rastreio

N茫o 茅 obrigat贸rio fazer o rastreio. Algumas pessoas querem saber se o seu beb茅 tem anemia falciforme ou talassemia e algumas n茫o.

6. N茫o fazer o teste

Se decidir n茫o fazer o teste de rastreio durante a gravidez, poder谩 ser feito o teste do pezinho aos cinco dias de idade para detetar anemia falciforme.

7. Poss铆veis resultados

O teste ir谩 inform谩-la se 茅 ou n茫o portadora, ou se tem a doen莽a.

8. Mais testes

Se for portadora de uma doen莽a da hemoglobina, o pai do beb茅 ser谩 convidado a fazer um teste ao sangue. Se o pai do beb茅 tamb茅m for um portador, ser-lhe-茫o oferecidos testes de diagn贸stico para determinar se o beb茅 foi afetado.

Se o pai do beb茅 n茫o se encontrar dispon铆vel e se voc锚 tiver sido identificada como portadora, ser-lhe-谩 oferecido o teste de diagn贸stico.

Cerca de 1 ou 2 em 200 (0,5% a 1%) testes de diagn贸stico resultam numa interrup莽茫o involunt谩ria da gravidez. A decis茫o de fazer ou n茫o o teste subsequente 茅 sua. Existem dois tipos de testes de diagn贸stico.

A CVS (biopsia de vilosidades cr贸nicas) 茅 normalmente feita entre as 11 e 14 semanas de gravidez. Uma agulha fina, normalmente inserida atrav茅s do abd贸men da m茫e, 茅 usada para retirar uma pequen铆ssima amostra da placenta. As c茅lulas da amostra podem ser testadas em rela莽茫o 脿 anemia falciforme e talassemia.

A Amniocentese 茅 normalmente feita ap贸s as 15 semanas de gravidez. Uma agulha fina 茅 inserida atrav茅s do abd贸men da m茫e at茅 ao 煤tero para recolher uma pequena amostra do fluido que rodeia o beb茅. O fluido cont茅m algumas das c茅lulas do beb茅, as quais podem ser testadas em rela莽茫o 脿 anemia falciforme e talassemia.

9. Poss铆veis resultados dos testes de diagn贸stico

Se o resultado demonstrar que o beb茅 tem anemia falciforme ou talassemia, ser-lhe-谩 oferecida uma consulta com um profissional de sa煤de. Poder谩 obter informa莽茫o sobre a doen莽a herdada pelo seu beb茅 e conversar em rela莽茫o 脿s escolhas que tem dispon铆veis.

Algumas doen莽as s茫o mais s茅rias que outras. Algumas mulheres escolhem continuar com a gravidez. Outras decidem que n茫o querem continuar com a gravidez e fazem uma interrup莽茫o volunt谩ria da gravidez.

Se tiver que fazer esta escolha, receber谩 mais informa莽茫o sobre a doen莽a e apoio de um profissional de sa煤de para a ajudar a tomar uma decis茫o. Os grupos de apoio tamb茅m lhe podem fornecer informa莽茫o.

Se o teste revelar que 茅 portadora, existe a hip贸tese que outros membros da sua fam铆lia tamb茅m sejam portadores. Pode sugerir-lhes que fa莽am um teste, especialmente se estiverem a planear ter um beb茅.

10. Receber os resultados dos testes de diagn贸stico

A pessoa que lhe fizer o teste conversar谩 consigo em rela莽茫o 脿 maneira de lhe dar seu resultado.

11. Acerca deste folheto

A Public Health England (PHE) criou este folheto para o Servi莽o Nacional de Sa煤de (NHS).