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A Public Health England (PHE) publicou este folheto para o NHS. Nesta informa莽茫o, a palavra 鈥淣HS鈥� refere-se ao servi莽o do NHS que disponibiliza o rastreio.

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Esta curta anima莽茫o explica o rastreio para a s铆ndrome de Down, s铆ndrome de Edwards e s铆ndrome de Patau na gravidez.

1. Prop贸sito do rastreio

Para determinar a probabilidade do beb茅 ter s铆ndrome de Down (Trissomia 21 ou T21), s铆ndrome de Edwards (Trissomia 18 ou T18) ou s铆ndrome de Patau (Trissomia 13 ou T13).

A decis茫o de fazer o rastreio 茅 sua. O rastreio n茫o 茅 obrigat贸rio. Algumas pessoas querem saber se o seu beb茅 tem um destes problemas e outras n茫o. O rastreio n茫o 茅 perfeito e pode produzir resultados incorretos. Pode levar a escolhas pessoais sobre a sua gravidez.

Se decidir fazer o rastreio, poder谩 fazer o despiste para:

• as 3 doen莽as.
• apenas para a s铆ndrome de Down.
• apenas para as s铆ndromes de Edwards e Patau.

Ser-lhe-谩 oferecido este rastreio se tiver gr谩vida com um s贸 beb茅 ou g茅meos.

2. Vis茫o geral do rastreio

O processo de rastreio inclui v谩rios testes diferentes.

O primeiro teste de rastreio chama-se de teste combinado (ou teste quadruplo se estiver numa fase mais avan莽ada da gravidez). De seguida, poder谩 ser-lhe oferecido um segundo tipo de rastreio chamado de NIPT (non-invasive prenatal testing - teste pr茅-natal n茫o invasivo). Ap贸s qualquer um destes testes de rastreio, poder谩 ser-lhe oferecido um teste de diagn贸stico para confirmar se o beb茅 tem, ou n茫o, uma das doen莽as.

3. Acerca destas doen莽as

Dentro das c茅lulas dos nossos corpos, existem pequen铆ssimas estruturas chamadas cromossomas. Estas estruturas s茫o feitas de ADN (material gen茅tico). O ADN transporta os genes que determinam como nos desenvolvemos. Existem 23 pares de cromossomas em cada c茅lula. Podem ocorrer altera莽玫es nos espermatozoides ou 贸vulos, o que pode fazer com que o beb茅 tenha um cromossoma adicional.

Os beb茅s com as s铆ndromes de Down, Edwards e Patau nascem de m茫es de todas as idades, mas a probabilidade de ter um beb茅 com uma destas s铆ndromes aumenta consoante o aumento da idade da m茫e.

Todos eles s茫o causados por ter uma c贸pia adicional de um cromossoma em alguma, ou todas, as c茅lulas do corpo. Diz-se que tem a s铆ndrome com mosaico quando o cromossoma adicional apenas est谩 presente somente em algumas c茅lulas, o que pode levar a efeitos mais moderados na crian莽a. O rastreio n茫o consegue identificar qual a forma ou n铆vel de defici锚ncia que o beb茅 vai ter.

S铆ndrome de Down (T21)

A s铆ndrome de Down 茅 causada pela exist锚ncia de uma c贸pia adicional do cromossoma 21 em algumas ou todas as c茅lulas do corpo.

Uma pessoa com a s铆ndrome de Down ter谩 sempre um certo n铆vel de defici锚ncia de aprendizagem. Isso significa que ter谩 mais dificuldade do que a maioria das pessoas em compreender e aprender coisas novas. Poder谩 ter problemas de comunica莽茫o e dificuldades a lidar com tarefas do dia-a-dia. As pessoas com a s铆ndrome de Down t锚m fei莽玫es distintas, mas nem todas t锚m o mesmo aspeto.

A maior parte das crian莽as com a s铆ndrome de Down frequenta escolas prim谩rias normais, mas necessita de apoio adicional.

Existem certos problemas de sa煤de que s茫o mais comuns em pessoas com a s铆ndrome de Down. Por exemplo, problemas de cora莽茫o e problemas com a audi莽茫o e vis茫o. Muitos problemas de sa煤de podem ser tratados mas, infelizmente, cerca de 5% dos beb茅s n茫o sobrevive al茅m do primeiro ano.

Para os beb茅s sem problemas graves de sa煤de, a taxa de sobreviv锚ncia 茅 semelhante 脿 das outras crian莽as e a maior parte das pessoas com a s铆ndrome de Down vive at茅 aos 60 anos ou mais.

As pessoas com a s铆ndrome de Down podem ter uma boa qualidade de vida e muitas dizem que gostam das suas vidas. Com apoio, muitas pessoas com a s铆ndrome de Down poder茫o encontrar trabalho, ter rela莽玫es com outras pessoas e viver de forma semi-independente na idade adulta.

S铆ndromes de Edwards (T18) e Patau (T13)

Os beb茅s com a s铆ndrome de Edwards t锚m uma c贸pia adicional do cromossoma 18 em algumas ou em todas as c茅lulas. Os beb茅s com a s铆ndrome de Patau t锚m uma c贸pia adicional do cromossoma 13 em algumas ou todas as c茅lulas.

Infelizmente, as taxas de sobreviv锚ncia s茫o baixas e, dos beb茅s nascidos vivos, somente cerca de 13% dos que t锚m a s铆ndrome de Edwards e 11% da s铆ndrome de Patau sobrevivem al茅m do primeiro ano de vida. Alguns beb茅s sobrevivem at茅 脿 idade adulta, mas isso 茅 raro.

Todos os beb茅s com a s铆ndrome de Edwards ou Patau t锚m uma defici锚ncia de aprendizagem e muitos problemas f铆sicos, os quais podem ser extremamente graves. Podem ter problemas com o cora莽茫o, sistema respirat贸rio, rins e sistema digestivo.

Cerca de metade dos beb茅s com a s铆ndrome de Patau tamb茅m tem uma fenda l谩bio-palatina. Os beb茅s com a s铆ndrome de Edwards ou Patau t锚m um baixo peso 脿 nascen莽a.

Apesar das dificuldades, as crian莽as podem evoluir lentamente no seu desenvolvimento. As crian莽as mais velhas com qualquer uma destas doen莽as ter茫o de frequentar uma escola especial.

4. O primeiro teste de rastreio

Se decidir fazer o rastreio combinado, isto incluir谩:

• uma amostra de sangue do bra莽o, tirada entre as 10 e 14 semanas de gravidez.
• uma medi莽茫o feita, atrav茅s da ecografia, do flu铆do na parte de tr谩s do pesco莽o do beb茅 entre as 11 e 14 semanas de gravidez 鈥� chamada de transluc锚ncia nucal (TN).

A informa莽茫o 茅 combinada com a sua idade para calcular a probabilidade de o seu beb茅 ter uma das doen莽as.

Se o seu per铆odo de gesta莽茫o j谩 tiver passado as 14 semanas, o teste combinado n茫o 茅 apropriado. Em vez disso, oferecer-lhe-emos:

• um teste ao sangue, chamado de teste qu谩druplo, entre as 14 e 20 semanas de gravidez, para fazer o rastreio da s铆ndrome de Down (este teste n茫o tem a mesma precis茫o do teste combinado).
• uma ecografia 脿s 20 semanas para fazer o rastreio da s铆ndrome de Edwards e s铆ndrome de Patau.

5. A seguran莽a do teste

O rastreio n茫o lhe vai fazer mal a si ou ao beb茅, mas 茅 importante pensar cuidadosamente se o quer fazer ou n茫o.

Este teste n茫o lhe pode dizer se o beb茅 tem definitivamente uma destas doen莽as. O teste pode dar-lhe informa莽茫o que poder谩 levar a ter de tomar mais decis玫es sobre a sua gravidez.

Se receber um resultado no teste de rastreio que indique uma probabilidade mais elevada, poder谩 ter de decidir se quer fazer um segundo teste de rastreio ou teste de diagn贸stico que tem o risco de termina莽茫o involunt谩ria da gravidez. Se fizer o teste de diagn贸stico, consoante o resultado, poder谩 ter de decidir ser quer continuar com a gravidez ou fazer uma termina莽茫o volunt谩ria da gravidez.

6. Poss铆veis resultados do rastreio

Consoante o que tenha solicitado quando decidiu fazer o teste, poderemos disponibilizar-lhe um, ou os dois, dos seguintes:

• um resultado para a s铆ndrome de Down.
• um resultado combinado para a s铆ndrome de Edwards e s铆ndrome de Patau.

Um resultado que indique uma probabilidade mais baixa significa que 茅 improv谩vel, mas n茫o imposs铆vel, que o seu beb茅 venha a ter a doen莽a. A maior parte dos resultados dos testes de rastreio (cerca de 97%) t锚m uma probabilidade mais baixa.

Um resultado com uma probabilidade mais elevada significa que 茅 mais prov谩vel, mas n茫o 100% certo, que o seu beb茅 venha a ter a doen莽a. De modo geral, cerca de 3% dos resultados do rastreio ser茫o de alto risco.

7. N茫o fazer o teste

Se decidir n茫o fazer o rastreio para as s铆ndromes de Down, Edwards e Patau, isso n茫o afetar谩 o resto dos seus cuidados pr茅-natais.

Todas as ecografias realizadas durante a gravidez podem identificar problemas com o beb茅 que podem estar relacionadas com estas doen莽as. Vai ser sempre informada se for descoberto algo de anormal durante uma ecografia.

8. Receber os meus resultados

Se o seu rastreio revelar um baixo risco, ser谩 informada dentro de duas semanas do teste ter sido realizado.

Se o seu rastreio revelar um resultado de alto risco, ser谩 informada dentro de uma semana de ter feito o teste. Ser-lhe-谩 marcada uma consulta para discutir:

• os resultados e o seu significado.
• a doen莽a que o beb茅 poder谩 ter.
• as possibilidades 脿 sua escolha.

9. Mais testes

Se tiver um resultado de baixo risco, n茫o lhe ser茫o oferecidos mais testes.

Se tiver um resultado de alto risco, pode decidir:

• n茫o fazer mais testes.
• fazer um segundo teste de rastreio (chamado de NIPT), para obter um resultado de triagem mais preciso antes de decidir se quer fazer, ou n茫o, o teste de diagn贸stico.
• fazer imediatamente o teste de diagn贸stico.

As suas decis玫es ser茫o respeitadas e os seus profissionais de sa煤de ir茫o apoi谩-la. Se achar que a sua decis茫o n茫o est谩 a ser respeitada, diga-o. Tamb茅m h谩 organiza莽玫es de apoio que lhe podem dar informa莽玫es.

Independentemente de qual seja o resultado de qualquer um dos testes de rastreio ou diagn贸stico, vai receber o apoio e cuidados para a ajudar a decidir o que fazer a seguir.

10. O segundo teste de rastreio (NIPT)

O segundo teste de rastreio consiste de outro teste ao sangue chamado de NIPT (non-invasive prenatal testing - teste pr茅-natal n茫o invasivo).

O NIPT 茅 mais preciso do que o teste combinado ou teste qu谩druplo, embora n茫o seja t茫o preciso em gr谩vidas com g茅meos. Este teste consiste de uma medi莽茫o do ADN (material gen茅tico) no seu sangue. Algum deste ADN pode ser da placenta do beb茅. Se houver mais ADN no que o esperado dos cromossomas 21, 18 ou 13, poder谩 significar que o seu beb茅 tem a s铆ndrome de Down, s铆ndrome de Edwards ou s铆ndrome de Patau. Contudo, como acontece com qualquer teste de rastreio, n茫o lhe dar谩 uma resposta definitiva. O NIPT n茫o faz mal ao seu beb茅. A maior parte das mulheres recebe o resultado dentro de 2 semanas.

A maior parte das pessoas receber谩 um resultado de mais baixo risco, o que significa que tem uma baixa probabilidade de ter um beb茅 com a doen莽a. N茫o lhe ser谩 oferecido o teste de diagn贸stico.

Se o resultado do seu NIPT revelar uma probabilidade mais elevada, ent茫o a probabilidade de o seu beb茅 ter a doen莽a 茅 mais elevada. Ser-lhe-谩 subsequentemente oferecido um teste de diagn贸stico, embora seja voc锚 quem decide se o quer fazer ou n茫o.

Num pequeno n煤mero de casos, o NIPT poder谩 n茫o ter resultado. Poder谩 ent茫o decidir que ser fazer mais um NIPT, um teste de diagn贸stico ou mais nenhum teste.

11. O teste de diagn贸stico (CVS ou amniocentese)

Os testes de diagn贸stico d茫o-lhe um resultado resposta definitivo. Testam c茅lulas da placenta ou do flu铆do ao redor do beb茅.

Em casos raros, os testes de diagn贸stico podem detetar mais doen莽as para al茅m da s铆ndrome de Down, Edwards ou s铆ndrome de Patau. 1 em cada 200 mulheres (0,5%) que faz o teste de diagn贸stico tem uma termina莽茫o involunt谩ria da gravidez como consequ锚ncia do teste. Existem dois tipos de testes de diagn贸stico: bi贸psia das vilosidades cori贸nicas (鈥�CVS鈥� na sigla em ingl锚s) e a amniocentese.

11.1 CVS (bi贸psia de vilosidades cori贸nicas)

Este teste 茅 normalmente feito entre as 11 e 14 semanas de gravidez, mas pode ser feito mais tarde. Retira-se uma pequen铆ssima amostra da placenta usando uma agulha fina, normalmente inserida atrav茅s do abd贸men da m茫e.

11.2 Amniocentese

Este teste 茅 normalmente feito 脿s 15 semanas de gravidez. Recolhe-se uma pequena amostra do fluido que rodeia o beb茅 usando uma agulha fina, que 茅 inserida atrav茅s do abd贸men da m茫e at茅 ao 煤tero.

12. Resultados do teste de diagn贸stico

Ap贸s o teste de diagn贸stico, algumas mulheres ficam a saber se o seu beb茅 tem a s铆ndrome de Down, s铆ndrome de Edwards ou s铆ndrome de Patau. Poder茫o decidir se querem continuar com a gravidez ou se n茫o querem continuar com a gravidez, e fazer uma termina莽茫o volunt谩ria da gravidez.

Se tiver que fazer esta escolha, receber谩 mais informa莽茫o sobre a doen莽a e apoio de um profissional de sa煤de para a ajudar a tomar uma decis茫o.

Tamb茅m h谩 organiza莽玫es de apoio que lhe podem dar informa莽玫es.

13. Acerca deste folheto

Agradecemos 脿 Down鈥檚 Syndrome Association (Associa莽茫o de S铆ndrome de Down) pela autoriza莽茫o para usar as fotografias acima.