天美影院

S膬n膬tatea Public膬 din Anglia (PHE) a creat aceast膬 bro葯ur膬 卯n numele NHS (Sistemul Na葲ional de S膬n膬tate). 脦n aceste informa葲ii, cuv芒ntul 鈥瀗oi鈥� se refer膬 la serviciul NHS care ofer膬 servicii de screening.

---

Aceast膬 anima葲ie scurt膬 explic膬 screeningul pentru sindromul Down, sindromul Edwards 葯颈 sindromul Patau 卯n timpul sarcinii.

1. Scopul screening-ului

Pentru a afla c芒t este de probabil ca bebelu葯ul s膬 aib膬 Sindromul Down (cunoscut de asemenea 葯颈 ca Trisomia 21 sau T21), sindromul Edwards (Trisomia 18/ T18) sau sindromul Patau (Trisomia 13/ T13).

Screening-ul este alegerea dumneavoastr膬. Nu trebuie s膬 face葲i testul de screening. Unele persoane doresc s膬 afle dac膬 bebelu葯ul lor sufer膬 de vreuna dintre afec葲iuni, iar altele nu. Testul de screening nu este perfect 葯颈 ar putea oferi un rezultat incorect. Poate duce la alegeri personale cu privire la sarcina dumneavoastr膬.

Dac膬 alege葲i s膬 face葲i testul de screening pute葲i fi testat膬 pentru:

• toate cele 3 afec葲iuni
• doar pentru sindromul Down
• doar pentru sindroamele Edwards 葯颈 Patau

Acest screening va fi oferit dac膬 ve葲i ave葲i un copil sau gemeni.

2. Prezentare general膬 a screening-ului

Procesul de screening poate include mai multe teste diferite.

Primul test de screening se nume葯te test combinat (sau testul cvadruplu dac膬 sarcina este avansat膬). Vi se poate oferi apoi un al doilea tip de test de screening numit NIPT (testare prenatal膬 non-invaziv膬). Dup膬 oricare dintre aceste teste de screening vi se poate oferi un test de diagnosticare pentru a confirma dac膬 bebelu葯ul sufer膬 sau nu de vreuna dintre urm膬toarele afec葲iuni.

3. Despre aceste afec葲iuni

脦n interiorul celulelor din corpul nostru exist膬 structuri mici numite cromozomi. Acestea sunt compuse din ADN (material genetic). Ace葯ti cromozomi con葲in genele care determin膬 cum ne dezvolt膬m. Exist膬 23 de perechi de cromozomi 卯n fiecare celul膬. Modific膬rile pot ap膬rea 卯n celulele spermatozoizilor sau ale ovulelor, iar acest lucru poate avea ca urmare apari葲ia unui cromozom suplimentar la bebelu葯.

Mamele de orice v芒rst膬 pot na葯te bebelu葯颈 cu sindroamele Down, Edwards 葯颈 Patau dar 葯ansele de a avea un copil cu o astfel de afec葲iune cre葯te cu 卯naintarea 卯n v芒rst膬 a mamei.

Toate sunt cauzate de o copie suplimentar膬 a unui cromozom 卯n unele sau 卯n toate celulele corpului. Av芒nd cromozomul suplimentar 卯n doar c芒teva celule se nume葯te form膬 mozaic 葯颈 poate duce la efecte mai u葯oare pentru copil. Screeningul nu poate identifica ce form膬 sau ce nivel de dizabilitate va avea copilul dumneavoastr膬.

Sindromul Down (T21)

Sindromul Down apare atunci c芒nd exist膬 o copie suplimentar膬 a cromozomului 21 卯n fiecare celul膬.

O persoan膬 care sufer膬 de sindromul Down va avea un oarecare nivel de dificult膬葲i de 卯n葲elegere. Acest lucru 卯nseamn膬 c膬-i va fi mai greu dec芒t majorit膬葲ii oamenilor s膬 卯n葲eleag膬 葯颈 s膬 卯nve葲e lucruri noi. Este posibil s膬 aib膬 probleme de comunicare 葯颈 s膬 卯nt芒mpine dificult膬葲i 卯n realizarea unor sarcini obi葯nuite. Persoanele cu Sindromul Down au tr膬s膬turi faciale distinctive, dar nu to葲i arat膬 la fel.

Majoritatea copiilor cu Sindromul Down vor merge la 葯coli normale, dar vor avea nevoie de sprijin suplimentar.

Unele probleme de s膬n膬tate sunt mai des 卯nt芒lnite la persoanele cu Sindromul Down. Acestea includ afec葲iuni cardiace 葯颈 probleme cu auzul 葯颈 cu vederea. Multe probleme de s膬n膬tate pot fi tratate, dar, din nefericire, aproximativ 5% dintre copii nu vor mai tr膬i dup膬 primul an de via葲膬.

Pentru copiii f膬r膬 probleme grave de s膬n膬tate, supravie葲uirea este similar膬 cu cea a altor copii, iar majoritatea persoanelor cu sindrom Down tr膬iesc p芒n膬 la v芒rsta de 60 de ani sau mai mult.

Persoanele cu Sindromul Down pot avea o calitate bun膬 a vie葲ii 葯颈 majoritatea spun c膬 se bucur膬 de via葲a lor. Cu sprijin, tot mai mul葲i oameni cu sindromul Down au posibilitatea s膬 ob葲in膬 locuri de munc膬, s膬 aib膬 rela葲ii 葯颈 s膬 tr膬iasc膬 semi-independent la maturitate.

Sindromul Edwards (T18) 葯颈 Sindromul Patau (T13)

Bebelu葯颈i cu sindromul Edwards au o copie suplimentar膬 a cromozomului 18 卯n toate celulele sau numai 卯n unele celule. Bebelu葯颈i cu sindromul Patau au o copie suplimentar膬 a cromozomului 13 卯n toate celulele sau numai 卯n unele celule.

Din p膬cate, rata de supravie葲uire este sc膬zut膬, iar dintre copiii n膬scu葲i vii, numai 卯n jur de 13% cu sindromul Edwards 葯颈 11% cu sindromul Patau vor tr膬i dup膬 primul an de via葲膬. Unii bebelu葯颈 vor supravie葲ui 葯颈 vor ajunge adul葲i, dar acest lucru este rar.

To葲i bebelu葯颈i n膬scu葲i cu Sindromul Edwards 葯颈 Patau vor avea dizabilit膬葲i de 卯nv膬葲are 葯颈 o gam膬 larg膬 de deficien葲e fizice, care pot fi extrem de grave. Ace葯tia pot suferi de afec葲iuni ale inimii, ale sistemului respirator, rinichilor 葯颈 ale sistemului digestiv.

Aproximativ jum膬tate dintre copiii cu sindromul Patau vor avea, de asemenea, o despic膬tur膬 a buzei 葯颈 a bol葲ii palatine. Bebelu葯颈i n膬scu葲i cu Sindromul Edwards 葯颈 Sindromul Patau vor c芒nt膬ri pu葲in 卯n greutate la na葯tere.

脦n ciuda dificult膬葲ilor lor, copiii pot progresa 卯ncet 卯n dezvoltarea lor. Copiii mai mari care sufer膬 de oricare dintre aceste afec葲iuni ar trebui s膬 mearg膬 la o 葯coal膬 specializat膬.

4. Primul test de screening

Dac膬 decide葲i s膬 face葲i testul combinat, acesta va consta 卯n:

• o monstr膬 de s芒nge prelevat膬 din bra葲 卯ntre 10 葯颈 14 s膬pt膬m芒ni de sarcin膬
• o m膬surare cu ultrasunete a lichidului 卯n partea din spate a g芒tului bebelu葯ului 卯ntre 11 葯颈 14 s膬pt膬m芒ni de sarcin膬 - aceasta este cunoscut膬 sub numele de translucen葲a nucal膬 (NT)

Aceste informa葲ii sunt combinate cu v芒rsta dumneavoastr膬 pentru a stabili 葯ansa ca copilul dumneavoastr膬 s膬 sufere de aceast膬 afec葲iune.

Dac膬 ave葲i mai mult de 14 s膬pt膬m芒ni de sarcin膬, testul combinat nu este potrivit. Vi se va oferi 卯n schimb:

• un test de s芒nge, numit testul cvadruplu, 卯ntre a 14-a 葯颈 a 20-a s膬pt膬m芒n膬 de sarcin膬 pentru a depista sindromul Down (acest test nu este la fel de precis ca testul combinat)
• o ecografie la 20 de s膬pt膬m芒ni de sarcin膬 pentru a detecta sindromul Edwards 葯颈 sindromul Patau

5. Siguran葲a testului

Testul de screening nu v膬 poate d膬una dumneavoastr膬 sau bebelu葯ului dumneavoastr膬, dar este important s膬 considera葲i cu aten葲ie dac膬 ve葲i face testul sau nu.

Testul nu v膬 poate spune cu certitudine dac膬 bebelu葯ul sufer膬 de vreuna dintre aceste afec葲iuni. Acesta v膬 poate furniza informa葲ii care pot 卯nsemna c膬 trebuie s膬 lua葲i alte decizii importante, cu privire la sarcin膬.

Dac膬 primi葲i un rezultat cu 葯anse mai mari comparativ cu primul test de screening, poate fi necesar s膬 decide葲i dac膬 face葲i un al doilea test de screening sau un test de diagnosticare care prezint膬 un risc de avort spontan. Dac膬 face葲i un test de diagnosticare, 卯n func葲ie de rezultat, poate fi necesar s膬 decide葲i dac膬 v膬 continua葲i sarcina sau dac膬 o s膬 face葲i 卯ntrerupere de sarcin膬.

6. Rezultate posibile 卯n urma screening-ului

脦n func葲ie de ceea ce a葲i solicitat atunci c芒nd a葲i decis s膬 face葲i testul de screening, v膬 vom oferi unul sau ambele:

• rezultate pentru sindromul Down
• un rezultat comun pentru sindromul Edwards 葯颈 sindromul Patau

Un rezultat cu 葯anse mai mici 卯nseamn膬 c膬 este pu葲in probabil, de葯颈 este 卯nc膬 posibil, ca bebelu葯ul dumneavoastr膬 s膬 sufere de aceast膬 afec葲iune. Majoritatea rezultatelor testelor de screening (aproximativ 97% dintre ele) sunt cu 葯anse mai mici.

Un rezultat cu 葯anse mai mari 卯nseamn膬 c膬 este probabil, dar nu este sigur, ca bebelu葯ul dumneavoastr膬 s膬 sufere de aceast膬 afec葲iune. 脦n general, aproximativ 3% din rezultatele testelor de screening au 葯anse mai mari.

7. Neefectuarea testului

Dac膬 alege葲i s膬 nu face葲i un test de screening pentru sindroamele Down, Edwards 葯颈 Patau, restul 卯ngrijirii dumneavoastr膬 antenatale nu va avea de suferit.

Orice ecografie 卯n timpul sarcinii poate ar膬ta probleme fizice ale copilului care ar putea avea leg膬tur膬 cu aceste afec葲iuni. Vi se va comunica 卯ntotdeauna dac膬 se depisteaz膬 ceva nea葯teptat 卯n timpul unei ecografii.

8. Ob葲inerea rezultatelor

Dac膬 testul dumneavoastr膬 de screening arat膬 un rezultat de risc sc膬zut, ve葲i afla acest lucru 卯n decurs de 2 s膬pt膬m芒ni dup膬 ce s-a efectuat testul.

Dac膬 testul dumneavoastr膬 de screening arat膬 un rezultat de risc ridicat, ve葲i afla acest lucru 卯n decurs de o s膬pt膬m芒n膬 dup膬 ce s-a efectuat testul. Vi se va oferi o programare pentru a discuta:

• rezultatele testelor 葯颈 ce 卯nseamn膬 acestea
• afec葲iunea de care poate suferi bebelu葯ul dumneavoastr膬
• op葲iunile disponibile dumneavoastr膬

9. Alte teste

Dac膬 ave葲i un rezultat cu risc redus, nu vi se va mai oferi un alt test.

Dac膬 ave葲i un rezultat cu risc ridicat, pute葲i decide:

• s膬 nu mai face葲i alte teste
• s膬 face葲i un al doilea test de screening (numit NIPT) pentru a ob葲ine un rezultat mai precis al screening-ului 卯nainte de a decide dac膬 ve葲i face sau nu testul de disgnostic
• pentru a face un test de diagnostic imediat

Deciziile dumneavoastr膬 vor fi respectate 葯颈 profesioni葯tii din domeniul s膬n膬t膬葲ii v膬 vor sprijini. Trebuie s膬 spune葲i dac膬 sim葲i葲i c膬 deciziile dumneavoastr膬 nu sunt respectate. Informa葲iile sunt, de asemenea, disponibile de la grupurile de asisten葲膬.

Oricare ar fi rezultatele ob葲inute de la oricare dintre testele de screening sau diagnostic, ve葲i primi asisten葲膬 葯颈 卯ngrijire pentru a v膬 ajuta s膬 decide葲i ce s膬 face葲i 卯n continuare.

10. Al doilea test de screening (NIPT)

Al doilea test de screening este un alt test de s芒nge numit NIPT (testare prenatal膬 neinvaziv膬).

NIPT este mai precis dec芒t testul combinat sau cvadruplu, de葯颈 nu este la fel de precis la sarcinile cu gemeni. Func葲ioneaz膬 prin m膬surarea ADN-ului (material genetic) din s芒ngele dumneavoastr膬. O parte din acest ADN va proveni din placenta bebelu葯ului. Dac膬 exist膬 mai mult ADN dec芒t se a葯tepta din cromozomii 21, 18 sau 13, aceasta poate 卯nsemna c膬 bebelu葯ul dumneavoastr膬 are sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau. La fel ca orice test de screening, nu ofer膬 un r膬spuns clar, totu葯颈. NIPT nu v膬 poate afecta bebelu葯ul. Majoritatea femeilor vor primi rezultatul 卯n termen de 2 s膬pt膬m芒ni.

Majoritatea oamenilor vor ob葲ine un rezultat cu 葯anse de risc sc膬zut, ceea ce 卯nseamn膬 c膬 葯ansa de a avea un copil cu aceast膬 afec葲iune este sc膬zut膬. Vi se oferi un test de diagnostic.

Dac膬 rezultatul NIPT arat膬 un rezultat cu risc ridicat, atunci 葯ansa ca copilul dumneavoastr膬 s膬 aib膬 afec葲iunea este mare. Vi se va oferi apoi un test de diagnosticare, dar depinde de dumneavoastr膬 dac膬 dori葲i sau nu s膬 mai face葲i acest test.

La un num膬r mic de cazuri NIPT ar putea s膬 nu arate niciun rezultat. Pute葲i alege apoi 卯ntre un alt test NIPT, un test de diagnosticare sau alte teste.

11. Testul de diagnostic (CVS sau amniocenteza)

Teste de Diagnostic nu ofer膬 un r膬spuns clar. Acestea testeaz膬 celulele din placent膬 sau fluid din jurul copilului.

Testele de diagnostic pot depista alte afec葲iuni dec芒t sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, dar acest lucru este rar. 1 din 200 de femei (0,5%) care fac un test de diagnostic, vor suferi un avort spontan din cauza rezultatului testului. Exist膬 2 tipuri de teste de diagnostic: biopsia vilozit膬葲ilor coriale (CVS) 葯颈 amniocenteza.

Acesta este de obicei efectuat 卯ntre a 11-a 葯颈 a 14-a s膬pt膬m芒n膬 de sarcin膬, dar poate fi efectuat 葯颈 mai t芒rziu. Se utilizeaz膬 un ac foarte fin, care de obicei este introdus prin abdomenul mamei pentru a se preleva o mostr膬 mic膬 din 葲esutul placentei.

Amniocenteza

Aceasta este de obicei efectuat膬 dup膬 a 15-a s膬pt膬m芒n膬 de sarcin膬. Se introduce un ac foarte fin 卯n uter prin abdomenul mamei pentru a se colecta o mostr膬 mic膬 din lichidul 卯n care st膬 bebelu葯ul.

12. Rezultatele testului de diagnostic

脦n urma testului de diagnosticare, unele femei vor afla c膬 bebelu葯ul lor are sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau. Unele femei vor decide s膬 continue cu sarcina; alte femei vor decide c膬 doresc s膬 卯ntrerup膬 sarcina.

Dac膬 ve葲i fi confruntat膬 cu aceast膬 op葲iune, ve葲i primi informa葲ii 卯n acest sens 葯颈 sprijin din partea profesioni葯tilor din domeniul s膬n膬t膬葲ii pentru a v膬 ajuta s膬 lua葲i o decizie. Informa葲iile sunt, de asemenea, disponibile de la grupurile de asisten葲膬.

13. Despre aceast膬 bro葯ur膬

Mul葲umiri Asocia葲iei pentru Sindromul Down pentru permisiunea de a utiliza fotografia de mai sus.